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Sobreira, Nara
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1
Identification and analyses of exonic and copy number varia..:
Shafique, Anum
;
Nadeem, Ayesha
;
Aslam, Faiza
...
Scientific Reports. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
P224: Using long-read sequencing for genomic and epigenomic..:
Montano, Carolina
;
Morina, Luke
;
Wohler, Elizabeth
..
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101121 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P136: Phenotypic characterization and genetic interrogation..:
Mitchell, Shakela
;
Wade, Kristina
;
Stole, Caroline
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101033 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Whole genome sequencing as a first‐tier diagnostic test for..:
Migliavacca, Michele P.
;
Sobreira, Joselito
;
Bermeo, Diana
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 6 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
The impact of the Turkish population variome on the genomic..:
Coban-Akdemir, Zeynep
;
Song, Xiaofei
;
Ceballos, Francisco C.
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101830 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Rare exonic CELSR3 variants identified in Bladder Exstrophy..:
Jelin, Angie C.
;
Sopko, Nikolai
;
Sobreira, Nara
...
Frontiers in Genetics. 15 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
P669: VariantMatcher: A tool to enable connections amongst ..:
Sobreira, Nara
;
Griffith, Sean
;
Antonescu, Corina
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100734 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Anxiety and dysautonomia symptoms in patients with a NaV1.7..:
de Cássia Collaço, Rita
;
Lammens, Maxime
;
Blevins, Carley
...
Clinical Autonomic Research. 34 (2023) 1 - p. 191-201 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
De novo variants identified by trio whole exome sequencing ..:
Jelin, Angie C.
;
Wohler, Elizabeth
;
Martin, Renan
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 4 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Exome Sequencing Reveals SLC4A11 Variant Underlying Congeni..:
Yousaf, Khazeema
;
Naz, Sadaf
;
Mushtaq, Asma
...
Genes. 14 (2023) 2 - p. 310 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
Genetic testing in the evaluation of individuals with clini..:
Yeom, SangEun
;
Cohen, Bernard
;
Weiss, Clifford R.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 4 - p. 983-994 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Mapping Genetic Susceptibility to Stenosis in the Proximal ..:
Sharif, Kayvon
;
Tierney, William S.
;
Davis, Ruth J.
...
The Laryngoscope. 133 (2023) 11 - p. 3049-3056 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
COL11A2 as a candidate gene for vertebral malformations and..:
Rebello, Denise
;
Wohler, Elizabeth
;
Erfani, Vida
...
Human Molecular Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
Venous malformation may be a feature of EXT1‐related heredi..:
Albokhari, Daniah
;
Bailey, Christopher R.
;
Hwang, Francis
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 6 - p. 1570-1575 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
A Missense Variant in CASKIN1's Proline-Rich Region Segrega..:
Wahbeh, Marah H.
;
Peng, Xi
;
Bacharaki, Sofia
...
Genes. 14 (2023) 1 - p. 177 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15