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Spaccini, Luigina
103
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (103)
Medientypen
Artikel (Online) (41)
OpenAccess-Volltexte (62)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Genetic Epilepsies and Developmental Epileptic Encephalopat..:
Cavirani, Benedetta
;
Spagnoli, Carlotta
;
Caraffi, Stefano Giuseppe
...
International Journal of Molecular Sciences. 25 (2024) 2 - p. 1248 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Amnioreduction for Polyhydramnios in a Consecutive Series a..:
Laoreti, Arianna
;
Sala, Valentina
;
Casati, Daniela
...
Children. 11 (2024) 4 - p. 502 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Corrigendum: Newborn screening for X-linked adrenoleukodyst..:
Bonaventura, Eleonora
;
Alberti, Luisella
;
Lucchi, Simona
...
Frontiers in Neurology. 15 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
FDXR-associated disease: a challenging differential diagnos..:
Masnada, Silvia
;
Previtali, Roberto
;
Erba, Paola
...
Neurological Sciences. 44 (2023) 9 - p. 3037-3043 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Ital..:
Bonaventura, Eleonora
;
Alberti, Luisella
;
Lucchi, Simona
...
Frontiers in Neurology. 13 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
Rock around DYRK1A: Ethnic diversity, clinical challenges:
Moroni, Alice
;
Pezzani, Lidia
;
Alfei, Enrico
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 5 - p. 1459-1464 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Case report: Early-onset parkinsonism among the neurologica..:
Previtali, Roberto
;
Leidi, Alessia
;
Basso, Martina
...
Frontiers in Neurology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
P267: TSC1/TSC2 mosaicism is found in ∼13% of individuals w..:
Peron, Angela
;
Alfano, Rosa Maria
;
Moore, Barry
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100295 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Comparison of first‐tier whole‐exome sequencing with a mult..:
Rosina, Erica
;
Pezzani, Lidia
;
Apuril, Erika
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A..:
Mauri, Alessia
;
Saielli, Laura Assunta
;
Alfei, Enrico
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in..:
Bestetti, Ilaria
;
Crippa, Milena
;
Sironi, Alessandra
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 11 - p. 5912 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, a Rapidly Progressive ..:
Faraguna, Martha Caterina
;
Musto, Francesca
;
Crescitelli, Viola
...
Genes. 13 (2022) 3 - p. 442 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
Novel Variant in Exon 3 of the BMP4 Gene Resulted in Ectopi..:
Calcaterra, Valeria
;
Lamberti, Rossella
;
Viggiano, Claudia
...
Case Reports in Pediatrics. 2022 (2022) - p. 1-4 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
14
TSEN54 Gene-Related Pontocerebellar-Hypoplasia and Role of ..:
Tortora, Mario
;
Spaccini, Luigina
;
Lanna, Mariano
...
The Cerebellum. 22 (2022) 5 - p. 1023-1025 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Successful use of perampanel in GABRA1-related myoclonic ep..:
Olivotto, Sara
;
Freddi, Anna
;
Lavatelli, Rossella
...
Epilepsy & Behavior Reports. 19 (2022) - p. 100544 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15