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Starr, Lois J
61
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Online (61)
Medientypen
Artikel (Online) (41)
OpenAccess-Volltexte (20)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P277: Second individual with craniosynostosis and microdele..:
Rapoza, Rebekah
;
Starr, Lois
;
Abdul-Rahman, Omar
.
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101173 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P155: NBEA-related neurodevelopmental disease: expansion of..:
Dukkipati, Saihari
;
Starr, Lois
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100184 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P238: Discovery of the phenotypic landscape and mechanistic..:
Lyon, Gholson
;
Vedaie, Marall
;
Beisheim, Travis
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100266 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Expanding the phenotypic spectrum of NAA10-related neurodev..:
Lyon, Gholson J.
;
Vedaie, Marall
;
Beisheim, Travis
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2023) 7 - p. 824-833 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome:..:
Starr, Lois J
;
Lindsay, Mark E
;
Perry, Deborah
...
Pediatric and Developmental Pathology. 25 (2022) 6 - p. 611-623 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
6
2022 Association of Professors of Human and Medical Genetic..:
Massingham, Lauren J.
;
Nuñez, Sabrina
;
Bernstein, Jonathan A.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 10 - p. 2167-2179 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
CHEDDAsyndrome is an underrecognized neurodevelopmental dis..:
Palmer, Elizabeth E.
;
Whitton, Chloe
;
Hashem, Mais O.
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 4 - p. 468-477 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Siblings with biallelic TGFBR1 mutations and profound conne..:
Starr, Lois
;
Lindsay, Mark
;
Yetman, Anji
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S125 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Biallelic GTF2IRD1 mutations in brothers with profound neur..:
Cummings, Christopher
;
Starr, Lois
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S157-S158 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Lack of resemblance between Myhre syndrome and other "segme..:
the Myhre Syndrome Foundation Professional Advisory Board
;
Lin, Angela E.
;
Brunetti-Pierri, Nicola
...
GeroScience. 43 (2021) 2 - p. 459-461 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Expanding the phenotype of HNRNPU-related disorders to incl..:
Scheffler, Jonah
;
Starr, Lois
;
Fishler, Kristen
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S136-S137 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Third familial case of DNMT3A-related overgrowth syndrome: ..:
Schreier, Travis
;
Cratsenberg, Drew
;
Yetman, Anji
.
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S186 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Vascular dissection in women with Turner syndrome:
Yetman, Anji T.
;
Bisselou, Karl Stessy M.
;
Sanmann, Jennifer N.
...
International Journal of Cardiology. 325 (2021) - p. 127-131 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
The QT Interval in Patients With the Turner Syndrome:
Harrahill, Noah J.
;
Yetman, Anji T.
;
Danford, David A.
...
The American Journal of Cardiology. 140 (2021) - p. 118-121 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
A newborn's hyperinsulinemia workup results in discovering ..:
Null, Elizabeth
;
Alhaijhusain, Mohamad
;
Cratsenberg, Drew
.
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S190 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15