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Stavusis, Janis
37
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (37)
Medientypen
Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (23)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
The phenotypic spectrum of PTCD3 deficiency:
Lace, Baiba
;
Faqeih, Eissa
;
Kaya, Namik
...
JIMD Reports. 65 (2024) 5 - p. 297-304 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Altered Splicing of LAMP2 in a Multigenerational Family fro..:
Stavusis, Janis
;
Micule, Ieva
;
Grinfelde, Ieva
...
Medicina. 60 (2024) 1 - p. 99 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Impact of the m.13513G>A Variant on the Functions of the OX..:
Kidere, Dita
;
Zayakin, Pawel
;
Livcane, Diana
...
Current Issues in Molecular Biology. 45 (2023) 3 - p. 1794-1809 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegenerati..:
Micule, Ieva
;
Lace, Baiba
;
Wright, Nathan T.
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
Monogenic Versus Multifactorial Inheritance in the Developm..:
Lace, Baiba
;
Pajusalu, Sander
;
Livcane, Diana
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
Sarcomeric deficits underlie MYBPC1-associated myopathy wit..:
Geist Hauserman, Janelle
;
Stavusis, Janis
;
Joca, Humberto C.
...
JCI Insight. 6 (2021) 19 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
7
Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent..:
Stavusis, Janis
;
Micule, Ieva
;
Wright, Nathan T.
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) 6 - p. 483-491 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Sarcomeric myopathies associated with tremor: new insights ..:
Stavusis, Janis
;
Geist, Janelle
;
Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini
Journal of Muscle Research and Cell Motility. 41 (2019) 4 - p. 285-295 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Novel mutations in MYBPC1 are associated with myogenic trem..:
Stavusis, Janis
;
Lace, Baiba
;
Schäfer, Jochen
...
Annals of Neurology. 86 (2019) 1 - p. 129-142 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Complete mtDNA sequencing reveals mutations m.9185T>C and m..:
Pelnena, Dita
;
Burnyte, Birute
;
Jankevics, Eriks
...
Mitochondrial DNA Part A. 29 (2017) 7 - p. 1115-1120 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
11
A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in th..:
Stavusis, Janis
;
Inashkina, Inna
;
Lace, Baiba
...
Human Heredity. 82 (2016) 3-4 - p. 140-146 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1159/..
?
12
A New Baltic Population-Specific Human Genetic Marker in th..:
Stavusis, Janis
;
Inashkina, Inna
;
Lace, Baiba
...
Human Heredity. 82 (2016) 3/4 - p. 140-146 , 2016
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
13
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb..:
Inashkina, Inna
;
Jankevics, Eriks
;
Stavusis, Janis
...
BMC Musculoskeletal Disorders. 17 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Dupuytren's Contracture Cosegregation with Limb-Girdle Musc..:
Lace, Baiba
;
Inashkina, Inna
;
Micule, Ieva
...
Case Reports in Neurological Medicine. 2013 (2013) - p. 1-3 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
15
Molecular Mechanisms Underlying Rare Neuromuscular Diseases..:
Stāvusis, Jānis
84840. , 2021
Link:
https://dspace.lu.lv/dsp..
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