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Stergachis, A.B.
128
Ergebnisse:
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Format
Online (128)
Medientypen
Artikel (Online) (59)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (68)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variant:
Stouffs, K.
;
Stergachis, A.B.
;
Vanderhasselt, T.
...
Clinical Genetics. 94 (2018) 2 - p. 246-251 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Single-nucleoid architecture reveals heterogeneous packagin..:
Isaac, R. Stefan
;
Tullius, Thomas W.
;
Hansen, Katja G.
...
Nature Structural & Molecular Biology. 31 (2024) 3 - p. 568-577 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
STR mutations on chromosome 15q cause thyrotropin resistanc..:
Grasberger, Helmut
;
Dumitrescu, Alexandra M.
;
Liao, Xiao-Hui
...
Nature Genetics. 56 (2024) 5 - p. 877-888 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Implementing evidence-based assertions of clinical actionab..:
Pak, Christine M.
;
Gilmore, Marian J.
;
Bulkley, Joanna E.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 8 - p. 101164 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly a..:
Zalusky, Miranda P.G.
;
Gustafson, Jonas A.
;
Bohaczuk, Stephanie C.
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101833 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Functional categorization of gene regulatory variants that ..:
Cheng, Y. H. Hank
;
Bohaczuk, Stephanie C.
;
Stergachis, Andrew B.
Human Genetics. 143 (2024) 4 - p. 559-605 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Evaluation ofN6-methyldeoxyadenosine antibody-based genomic..:
Debo, Brian M.
;
Mallory, Benjamin J.
;
Stergachis, Andrew B.
Genome Research. 33 (2023) 3 - p. 427-434 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1101/..
?
8
Single cell biology—a Keystone Symposia report:
Cable, Jennifer
;
Elowitz, Michael B.
;
Domingos, Ana I.
...
Annals of the New York Academy of Sciences. 1506 (2021) 1 - p. 74-97 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Clinical utility of brain MRS imaging of patients with adul..:
Stergachis, Andrew B.
;
Krier, Joel B.
;
Merugumala, Sai K.
..
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 27 (2021) - p. 100742 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Rewiring of human neurodevelopmental gene regulatory progra..:
Girskis, Kelly M.
;
Stergachis, Andrew B.
;
DeGennaro, Ellen M.
...
Neuron. 109 (2021) 20 - p. 3239-3251.e7 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
A retrospective study of adult patients with noncirrhotic h..:
Stergachis, Andrew B.
;
Mogensen, Kris M.
;
Khoury, Charbel C.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 43 (2020) 6 - p. 1165-1172 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Single-molecule regulatory architectures captured by chroma..:
Stergachis, Andrew B.
;
Debo, Brian M.
;
Haugen, Eric
..
Science. 368 (2020) 6498 - p. 1449-1454 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
13
Noncirrhotic hyperammonemia after deceased donor kidney tra..:
Li, George Z.
;
Tio, Maria C.
;
Pak, Linda M.
...
American Journal of Transplantation. 19 (2019) 11 - p. 3197-3201 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Recurrent SLC1A2 variants cause epilepsy via a dominant neg..:
Stergachis, Andrew B.
;
Pujol‐Giménez, Jonai
;
Gyimesi, Gergely
...
Annals of Neurology. 85 (2019) 6 - p. 921-926 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Using Data Independent Acquisition (DIA) to Model High-resp..:
Searle, Brian C.
;
Egertson, Jarrett D.
;
Bollinger, James G.
..
Molecular & Cellular Proteomics. 14 (2015) 9 - p. 2331-2340 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1074/..
1-15