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Stolte-Dijkstra, Irene
62
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (62)
Medientypen
Artikel (Online) (20)
OpenAccess-Volltexte (42)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutc..:
Vansenne, Fleur
;
Fock, Johanna M.
;
Stolte-Dijkstra, Irene
...
European Journal of Paediatric Neurology. 41 (2022) - p. 91-98 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogene..:
Dubail, Johanne
;
Huber, Céline
;
Chantepie, Sandrine
...
Nature Communications. 9 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Mutation in LBX1/Lbx1 precludes transcription factor cooper..:
Hernandez-Miranda, Luis Rodrigo
;
Ibrahim, Daniel M.
;
Ruffault, Pierre-Louis
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 115 (2018) 51 - p. 13021-13026 , 2018
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
4
Mutation inLBX1/Lbx1precludes transcription factor cooperat..:
Hernandez-Miranda, Luis Rodrigo
;
Ibrahim, Daniel M.
;
Ruffault, Pierre-Louis
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 115 (2018) 51 - p. 13021-13026 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
5
X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia..:
Miyake, Noriko
;
Wolf, Nicole I.
;
Cayami, Ferdy K.
...
neurogenetics. 18 (2017) 4 - p. 185-194 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Germline mutations in DIS3L2 cause the Perlman syndrome of ..:
Astuti, Dewi
;
Morris, Mark R
;
Cooper, Wendy N
...
Nature Genetics. 44 (2012) 3 - p. 277-284 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg..:
Aligianis, Irene A
;
Johnson, Colin A
;
Gissen, Paul
...
Nature Genetics. 37 (2005) 3 - p. 221-224 , 2005
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis:
Sellick, Gabrielle S
;
Barker, Karen T
;
Stolte-Dijkstra, Irene
...
Nature Genetics. 36 (2004) 12 - p. 1301-1305 , 2004
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Perlman syndrome: Four additional cases and review:
Henneveld, Hetty Th.
;
van Lingen, Richard A.
;
Hamel, Ben C.J.
..
American Journal of Medical Genetics. 86 (1999) 5 - p. 439-446 , 1999
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Refinement by linkage analysis in two large families of the..:
Verschuuren-Bemelmans, Corien C.
;
Brunt, Ewout R. P.
;
Burton, Margaret
...
Human Genetics. 96 (1995) 6 - p. 691-694 , 1995
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome:15 Dutch..:
Vansenne, Fleur
;
Fock, Johanna M
;
Stolte-Dijkstra, Irene
...
https://research.rug.nl/en/publications/0dc451ce-a839-4ccb-a9ea-a7b527eba443. , 2022
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
12
A clinical scoring system for congenital contractural arach..:
Meerschaut, Ilse
;
De Coninck, Shana
;
Steyaert, Wouter
...
https://research.rug.nl/en/publications/220cefa5-d8d0-4c40-ae22-d1670e836230. , 2020
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
13
A clinical scoring system for congenital contractural arach..:
Meerschaut, Ilse
;
De Coninck, Shana
;
Steyaert, Wouter
...
uri/info:doi/10.1038/s41436-019-0609-8. , 2019
Link:
http://hdl.handle.net/20..
?
14
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogene..:
Dubail, Johanne
;
Huber, Céline
;
Chantepie, Sandrine
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41467-018-05191-8. , 2018
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
?
15
SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogene..:
Dubail, Johanne
;
Huber, Céline
;
Chantepie, Sandrine
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41467-018-05191-8. , 2018
Link:
https://hal.sorbonne-uni..
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