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1
P368: Novel mutation in ZIC3 in a Peruvian family with vari..:
Chávez-Pasco, Giulliana
;
Bazalar-Montoya, Jeny
;
Suarez, Cecilia Bonilla
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101262 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P636: Lp(a) genetic risk screening using genome sequencing:
Strom, Samuel
;
Amendola, Laura
;
Chawla, Aditi
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101542 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P507: Implementation of automated pharmacogenomics reportin..:
Malhotra, Alka
;
Hejja, Rueben
;
Avecilla, James
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100554 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P420: Development of a comprehensive cardiovascular disease..:
Amendola, Laura
;
Coffey, Alison
;
Strom, Samuel
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100467 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
P565: Optimized whole genome screening: The impact of varia..:
Sund, Kristen
;
Strom, Samuel
;
Fujita, Pauline
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100612 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Genetic Etiologies for Chronic Kidney Disease Revealed thro..:
Bleyer, Anthony J.
;
Westemeyer, Maggie
;
Xie, Jing
...
American Journal of Nephrology. 53 (2022) 4 - p. 297-306 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1159/..
?
7
Early experience with a broad NGS-based approach to pediatr..:
Brossart, Anna Katya
;
Beretich, Lauren
;
Jiorle, Beth
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S248-S249 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Defining the genetic etiology of chronic kidney disease in ..:
Raible, Darbey
;
Westemeyer, Maggie
;
Hendricks, Emily
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S250 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Utilization of renal NGS panel to uncover dual diagnoses: "..:
Clark, Dinah
;
Raible, Darbey
;
Pitman, Tessa
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S248 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Prenatal presentation and diagnosis ofBaraitser‐Wintersyndr..:
Zhang, Kermit
;
Cox, Eleina
;
Strom, Samuel
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 9 - p. 2124-2128 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Exome Sequencing Improves Clinical Diagnosis of Sporadic or..:
Fogel, Brent
;
Lee, Hane
;
Deignan, Joshua
...
Neurology. 84 (2015) 14_supplement - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
12
Parkinson's disease variant detection and disclosure: PD GE..:
Cook, Lola
;
Verbrugge, Jennifer
;
Schwantes-An, Tae-Hwi
...
Brain. 147 (2024) 8 - p. 2668-2679 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Next‐generation sequencing and analysis of consecutive pati..:
Steinle, Jacob
;
Hossain, Waheeda A.
;
Veatch, Olivia J.
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 10 - p. 3016-3023 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Assessing Variant Causality and Severity Using Retinal Pigm..:
Matynia, Anna
;
Wang, Jun
;
Kim, Sangbae
...
Translational Vision Science & Technology. 11 (2022) 3 - p. 33 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1167/..
?
15
Somatic non-cancerous overgrowth syndrome of obscure molecu..:
Garneau, Alexandre P.
;
Haydock, Ludwig
;
Tremblay, Laurence E.
...
Journal of Molecular Medicine. 100 (2022) 7 - p. 1087-1090 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15