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Stroppiano, Marina
27
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (27)
Medientypen
Artikel (Online) (19)
OpenAccess-Volltexte (8)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Predicting the probability of Gaucher disease in subjects w..:
Motta, Irene
;
Consonni, Dario
;
Stroppiano, Marina
...
Scientific Reports. 11 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
A multicentre observational study for early diagnosis of Ga..:
Motta, Irene
;
Filocamo, Mirella
;
Poggiali, Erika
...
European Journal of Haematology. 96 (2015) 4 - p. 352-359 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Glucocerebrosidase deficiency in zebrafish affects primary ..:
Zancan, Ilaria
;
Bellesso, Stefania
;
Costa, Roberto
...
Human Molecular Genetics. 24 (2014) 5 - p. 1280-1294 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
Validity of β-d-glucosidase activity measured in dried bloo..:
Stroppiano, Marina
;
Calevo, Maria Grazia
;
Corsolini, Fabio
...
Clinical Biochemistry. 47 (2014) 13-14 - p. 1293-1296 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
A novel homozygous splicing mutation in PSAP gene causes me..:
Siri, Laura
;
Rossi, Andrea
;
Lanza, Federica
...
neurogenetics. 15 (2014) 2 - p. 101-106 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Molecular and functional analysis of the HEXB gene in Itali..:
Zampieri, Stefania
;
Filocamo, Mirella
;
Buratti, Emanuele
...
neurogenetics. 10 (2008) 1 - p. , 2008
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Identification of nine new IDS alleles in mucopolysaccharid..:
Lualdi, Susanna
;
Di Rocco, Maja
;
Corsolini, Fabio
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1762 (2006) 4 - p. 478-484 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Homozygosity for a non-pseudogene complex glucocerebrosidas..:
Filocamo, Mirella
;
Grossi, Serena
;
Stroppiano, Marina
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 134A (2005) 1 - p. 95-96 , 2005
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
First-trimester fetal nuchal translucency and inherited met..:
De Biasio, Pierangela
;
Prefumo, Federico
;
Casagrande, Valentina
...
Prenatal Diagnosis. 26 (2005) 1 - p. 77-80 , 2005
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Early Visual Seizures and Progressive Myoclonus Epilepsy in..:
Filocamo, Mirella
;
Mazzotti, Raffaella
;
Stroppiano, Marina
...
Epilepsia. 45 (2004) 9 - p. 1154-1157 , 2004
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Expression studies of two novel in CIS‐mutations identified..:
Ricci, Verena
;
Filocamo, Mirella
;
Regis, Stefano
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 120A (2003) 1 - p. 84-87 , 2003
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Contribution of arylsulfatase A mutations located on the sa..:
Regis, Stefano
;
Corsolini, Fabio
;
Stroppiano, Marina
..
Human Genetics. 110 (2002) 4 - p. 351-355 , 2002
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Prenatal diagnosis of Pelizaeus‐Merzbacher disease: detecti..:
Regis, Stefano
;
Filocamo, Mirella
;
Mazzotti, Raffaella
...
Prenatal Diagnosis. 21 (2001) 8 - p. 668-671 , 2001
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Aberrant splicing at catalytic site as cause of infantile o..:
Stroppiano, Marina
;
Bonuccelli, Gloria
;
Corsolini, Fabio
.
American Journal of Medical Genetics. 101 (2001) 1 - p. 55-58 , 2001
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Evidence for a Founder Effect in Sicilian Patients with Gly..:
Dagnino, Fabio
;
Stroppiano, Marina
;
Regis, Stefano
..
Human Heredity. 50 (2000) 6 - p. 331-333 , 2000
Link:
https://doi.org/10.1159/..
1-15