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Sunita Bijarnia-Mahay
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1
CEDNIK Syndrome – A Report of a Clinically Recognizable Dis..:
Bijarnia-Mahay, Sunita
;
Bhatia, Sameer
;
Gupta, Deepti
...
Indian Journal of Pediatrics. 91 (2024) 8 - p. 874-874 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Methylmalonic Acidemia – Matter Most Awaited!:
Bijarnia-Mahay, Sunita
Indian Journal of Pediatrics. 91 (2024) 7 - p. 651-652 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Role of next generation sequencing in diagnosis and managem..:
Bhatia, Sameer
;
Pal, Swasti
;
Kulshrestha, Samarth
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
A Rare Case of Mosaic 3pter and 5pter Deletion-Duplication ..:
Bajracharya, Luna
;
Lall, Meena
;
Bijarnia-Mahay, Sunita
...
Case Reports in Genetics. 2023 (2023) - p. 1-9 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
5
Thiamine, transporters, and epilepsy:
, In:
Vitamins and Minerals in Neurological Disorders
,
Bijarnia-Mahay, Sunita
;
Saini, Arushi Gahlot
;
Mahay, Harjit Singh
- p. 275-293 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Contributors:
, In:
Vitamins and Minerals in Neurological Disorders
,
Adlard, Paul A.
;
Afridi, Hassan Imran
;
Agarwal, Renu
... - p. xxv-xxxiv , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes a..:
Mitchell, John
;
Harmatz, Paul
;
Selim, Laila
...
Molecular Genetics and Metabolism. 135 (2022) 2 - p. S83-S84 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber dise..:
Mitchell, John
;
Harmatz, Paul
;
Selim, Laila
...
Molecular Genetics and Metabolism. 135 (2022) 2 - p. S84 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Genotype-phenotype spectrum of 130 unrelated Indian familie..:
Agrawal, Neha
;
Verma, Gaurav
;
Saxena, Deepti
...
European Journal of Medical Genetics. 65 (2022) 3 - p. 104447 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Clinical and Genetic Profile of Children With Short Stature..:
Singh, Kanika
;
Puri, Ratna Dua
;
Bijarnia-Mahay, Sunita
...
Indian Pediatrics. 59 (2022) 6 - p. 463-466 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Erratum to: Clinical and Genetic Profile of Children With S..:
Singh, Kanika
;
Puri, Ratna Dua
;
Bijarnia-Mahay, Sunita
...
Indian Pediatrics. 59 (2022) 7 - p. 580-580 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Progress in Diagnosis and Management of Intellectual Disabi..:
Bijarnia-Mahay, Sunita
;
Sandal, Sapna
;
Suman, Praveen
Indian Pediatrics. 59 (2022) 11 - p. 875-878 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Rapid Detection and Treatment of Inborn Errors of Metabolis..:
Bijarnia-Mahay, Sunita
;
Mishra, Ranjana
Indian Journal of Pediatrics. 88 (2021) 5 - p. 433-434 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Prenatal Diagnosis by Chromosome Microarray Analysis, An In..:
Bajaj Lall, Meena
;
Agarwal, Shruti
;
Paliwal, Preeti
...
The Journal of Obstetrics and Gynecology of India. 71 (2021) 2 - p. 156-167 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Challenges in Chronic Genetic Disorders: Lessons From the C..:
Pal, Swasti
;
Bhatia, Sameer
;
Bijarnia-Mahay, Sunita
..
Indian Pediatrics. 58 (2021) 4 - p. 391-392 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15