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Szczałuba, K.
20
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (20)
Medientypen
Artikel (Online) (11)
OpenAccess-Volltexte (9)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
A de novo loss‐of‐function DYNC1H1 mutation in a patient wi..:
Szczałuba, K.
;
Szymańska, K.
;
Rydzanicz, M.
...
Clinical Genetics. 93 (2017) 5 - p. 1107-1108 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Pontine tegmental cap dysplasia: A hindbrain malformation c..:
Szczałuba, K.
;
Szymańska, K.
;
Bekiesińska-Figatowska, M.
...
Neurology. 74 (2010) 22 - p. 1835-1835 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
Duchenne muscular dystrophy (DMD) in a girl with balanced t..:
Obersztyn, E.
;
Szczaluba, K.
;
Smyk, M.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 12 (2008) - p. S54-S55 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Familial case of paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia cause..:
Szczaluba, K.
;
Jurek, M.
;
Szczepanik, E.
European Journal of Paediatric Neurology. 12 (2008) - p. S50 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Duplication of the MECP2 genomic region as a cause of menta..:
Obersztyn, E.
;
Nawara, M.
;
Smyk, M.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 12 (2008) - p. S46 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Clinical characteristics of carriers of a GAG deletion in t..:
Szczaluba, K.
;
Jurek, M.
;
Milewski, M.
...
European Journal of Neurology. 14 (2007) 6 - p. 659-662 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Genotype-phenotype associations forARXgene duplication in X..:
Szczaluba, K.
;
Nawara, M.
;
Poirier, K.
...
Neurology. 67 (2006) 11 - p. 2073-2075 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
8
Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic..:
Szczaluba, K.
;
Hilbert, K.
;
Obersztyn, E.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 138A (2005) 4 - p. 379-383 , 2005
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopm..:
Serpieri, V
;
D'Abrusco, F
;
Dempsey, J.C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1136/jmedgenet-2021-108114. , 2022
Link:
https://serval.unil.ch/n..
?
10
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syn..:
Ivanovski I
;
Djuric O
;
Caraffi S. G
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/29300384. , 2018
Link:
http://hdl.handle.net/24..
?
11
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat–Wilson syn..:
Ivanovski, I. (Ivan)
;
Djuric, O. (Olivera)
;
Caraffi, S.G. (Stefano Giuseppe)
...
http://repub.eur.nl/pub/114496. , 2018
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
12
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopm..:
Serpieri, Valentina
;
D'Abrusco, Fulvio
;
Dempsey, Jennifer C
...
Journal of Medical Genetics. 59 (2021) 9 - p. 888-894 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
13
Systematic Analysis of Brain MRI Findings in Adaptor Protei..:
Ebrahimi-Fakhari, Darius
;
Alecu, Julian E.
;
Ziegler, Marvin
...
Neurology. 97 (2021) 19 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
14
Mutations in SMARCB1 and in other Coffin–Siris syndrome gen..:
Filatova, Alina
;
Rey, Linda K.
;
Lechler, Marion B.
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
SUFU haploinsufficiency causes a recognisable neurodevelopm..:
Serpieri, Valentina
;
D'Abrusco, Fulvio
;
Dempsey, Jennifer C
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1136/jmedgenet-2021-108114. , 2022
Link:
https://archive-ouverte...
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