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Taft, Ryan J.
298
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (298)
Medientypen
Artikel (Online) (145)
OpenAccess-Volltexte (153)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Evidence review and considerations for use of first line ge..:
Wigby, Kristen M.
;
Brockman, Deanna
;
Costain, Gregory
...
npj Genomic Medicine. 9 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
P624: Performance and impact of clinical genome sequencing ..:
Thorpe, Erin
;
Duenas-Roque, Milagros
;
Cornejo-Olivas, Mario
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101530 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P213: Exploring heterogeneity among gene lists proposed for..:
Minten, Thomas
;
Adelson, Sophia
;
Amendola, Laura
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101110 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P636: Lp(a) genetic risk screening using genome sequencing:
Strom, Samuel
;
Amendola, Laura
;
Chawla, Aditi
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101542 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
P368: Novel mutation in ZIC3 in a Peruvian family with vari..:
Chávez-Pasco, Giulliana
;
Bazalar-Montoya, Jeny
;
Suarez, Cecilia Bonilla
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101262 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
P412: A heterozygous 287 kb deletion of the X chromosome in..:
Bazalar-Montoya, Jeny
;
Rodriguez, Richard
;
Chávez-Pasco, Giulliana
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101306 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
A Novel Variant in SQSTM1 Gene Causing Neurodegeneration wi..:
Chacaltana‐Vinas, Cesar
;
Ramirez‐Pajares, Patricia
;
Manrique‐Palomino, Alid
...
Movement Disorders Clinical Practice. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Advancing access to genome sequencing for rare genetic diso..:
Jobanputra, Vaidehi
;
Schroeder, Brock
;
Rehm, Heidi L.
...
npj Genomic Medicine. 9 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Autosomal recessive BLOC1S1 variants cause a hypomyelinatin..:
Gonzalez, Carlos Dominguez
;
Sanderson, Leslie E.
;
Depace, Raffaella
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108328 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
P420: Development of a comprehensive cardiovascular disease..:
Amendola, Laura
;
Coffey, Alison
;
Strom, Samuel
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100467 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
P507: Implementation of automated pharmacogenomics reportin..:
Malhotra, Alka
;
Hejja, Rueben
;
Avecilla, James
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100554 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Genome sequencing detects a balanced pericentric inversion ..:
Chandrasekhar, Anjana
;
Mroczkowski, Henry J.
;
Urraca, Nora
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
O38: The impact of whole genome sequencing in a diverse glo..:
Taft, Ryan
;
Thorpe, Erin
;
Belmont, John
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100464 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
P471: Quad whole genome sequencing detects reciprocal copy ..:
Golden-Grant, Katie
;
Buchanan, Amanda
;
Coffey, Alison
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100518 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Reactive gene curation to support interpretation and report..:
Clause, Amanda R.
;
Taylor, Julie P.
;
Rajkumar, Revathi
...
Cell Genomics. 3 (2023) 2 - p. 100258 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15