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1
A critical spotlight on the paradigms of FFPE-DNA sequencin:
Steiert, Tim A
;
Parra, Genís
;
Gut, Marta
...
Nucleic Acids Research. 51 (2023) 14 - p. 7143-7162 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
Germ line variants in patients with acute myeloid leukemia ..:
Guijarro, Francesca
;
López-Guerra, Monica
;
Morata, Jordi
...
Blood Advances. 7 (2023) 19 - p. 5799-5811 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
3
Wnt genes in colonic polyposis predisposition:
Quintana, Isabel
;
Terradas, Mariona
;
Mur, Pilar
...
Genes & Diseases. 10 (2023) 3 - p. 753-757 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Quantification of rare somatic single nucleotide variants b..:
Pablo-Fontecha, Verónica
;
Hernández-Illán, Eva
;
Reparaz, Andrea
...
Scientific Reports. 13 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improve..:
Bullich, Gemma
;
Matalonga, Leslie
;
Pujadas, Montserrat
...
The Journal of Molecular Diagnostics. 24 (2022) 5 - p. 529-542 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Variability in porcine microRNA genes and its association w..:
Mármol-Sánchez, Emilio
;
Luigi-Sierra, María Gracia
;
Castelló, Anna
...
Genetics Selection Evolution. 53 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Exome-wide rare variant analysis in familial essential trem..:
Diez-Fairen, Monica
;
Houle, Gabrielle
;
Ortega-Cubero, Sara
...
Parkinsonism & Related Disorders. 82 (2021) - p. 109-116 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Me..:
Villanueva-Mendoza, Cristina
;
Tuson, Miquel
;
Apam-Garduño, David
...
Genes. 12 (2021) 11 - p. 1824 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Fine-scale population structure in five rural populations f..:
Maceda, Iago
;
Álvarez, Miguel Martín
;
Athanasiadis, Georgios
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 10 - p. 1557-1565 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings..:
Fernández-Marmiesse, Ana
;
Sánchez-Iglesias, Sofía
;
Darling, Alejandra
...
Seizure. 71 (2019) - p. 161-165 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
HeterozygousSTUB1mutation causes familial ataxia with cogni..:
Genis, David
;
Ortega-Cubero, Sara
;
San Nicolás, Hector
...
Neurology. 91 (2018) 21 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
12
Deep analysis of acquired resistance to FGFR1 inhibitor ide..:
Gimenez-Xavier, Pol
;
Pros, Eva
;
Aza, Ana
...
Oncotarget. 9 (2018) 59 - p. 31549-31558 , 2018
Link:
https://doi.org/10.18632..
?
13
A De Novo FOXP1 Truncating Mutation in a Patient Originally..:
Urreizti, Roser
;
Damanti, Sarah
;
Esteve, Carla
...
Scientific Reports. 8 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reve..:
Ferre-Fernández, Jesús-José
;
Aroca-Aguilar, José-Daniel
;
Medina-Trillo, Cristina
...
Scientific Reports. 7 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Benchmarking of Whole Exome Sequencing and Ad Hoc Designed ..:
Feliubadaló, Lídia
;
Tonda, Raúl
;
Gausachs, Mireia
...
Scientific Reports. 7 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15