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Torrente, Isabella
62
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OpenAccess-Volltexte (29)
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Sortierung: Jahr
?
1
Production of an induced pluripotent stem cell line CSSi018..:
Casamassa, Alessia
;
Rotundo, Giovannina
;
Ceresoni, Chiara
...
Stem Cell Research. 78 (2024) - p. 103468 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Generation of an induced pluripotent stem cell line CSSi015..:
Rotundo, Giovannina
;
Turco, Elisa Maria
;
Ruotolo, Giorgia
...
Stem Cell Research. 67 (2023) - p. 103023 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Mosaic genome‐wide paternal uniparental disomy after discor..:
Mastromoro, Gioia
;
Guadagnolo, Daniele
;
Marchionni, Enrica
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 4 - p. 1101-1106 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Clinical variability in DYNC2H1-related skeletal ciliopathi..:
Piceci-Sparascio, Francesca
;
Micale, Lucia
;
Torres, Barbara
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2023) 4 - p. 479-484 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Generation of an induced pluripotent stem cells line, CSSi0..:
Casamassa, Alessia
;
Zanetti, Alessandra
;
Ferrari, Daniela
...
Stem Cell Research. 63 (2022) - p. 102846 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Generation and characterization of CSSi016-A (9938) human p..:
Maria Turco, Elisa
;
Maria Giada Giovenale, Angela
;
Rotundo, Giovannina
...
Stem Cell Research. 65 (2022) - p. 102946 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Production of CSSi013-A (9360) iPSC line from an asymptomat..:
D'Anzi, Angela
;
Perciballi, Elisa
;
Ruotolo, Giorgia
...
Stem Cell Research. 63 (2022) - p. 102835 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
DNA Methylation in the Diagnosis of Monogenic Diseases:
Cerrato, Flavia
;
Sparago, Angela
;
Ariani, Francesca
...
Genes. 11 (2020) 4 - p. 355 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Spectrum of epilepsy and electroencephalogram patterns in i..:
Battaglia, Agatino
;
Bernardini, Laura
;
Torrente, Isabella
..
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 10 - p. 2531-2539 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Spinal neurofibromatosis in a family with classical neurofi..:
Nicita, Francesco
;
Torrente, Isabella
;
Spalice, Alberto
...
Journal of Clinical Neuroscience. 21 (2014) 2 - p. 328-330 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Four-year follow-up study in a NF1 Boy with a focal pontine..:
Parisi, Pasquale
;
Persechino, Severino
;
Paolino, Maria Chiara
...
Italian Journal of Pediatrics. 39 (2013) 1 - p. 10 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Novel and recurrent EVC and EVC2 mutations in Ellis-van Cre..:
D'Asdia, Maria Cecilia
;
Torrente, Isabella
;
Consoli, Federica
...
European Journal of Medical Genetics. 56 (2013) 2 - p. 80-87 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Defining the Epsilon-Sarcoglycan (SGCE) Gene Phenotypic Sig..:
Carecchio, Miryam
;
Magliozzi, Monia
;
Copetti, Massimiliano
...
Movement Disorders. 28 (2013) 6 - p. 787-794 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Familial spinal neurofibromatosis due to a multiexonic NF1 ..:
Pizzuti, Antonio
;
Bottillo, Irene
;
Inzana, Francesca
...
neurogenetics. 12 (2011) 3 - p. 233-240 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Evaluation of TP53 mutations with the AmpliChip p53 researc..:
Chiaretti, Sabina
;
Tavolaro, Simona
;
Marinelli, Marilisa
...
Genes, Chromosomes and Cancer. 50 (2011) 4 - p. 263-274 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15