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1
Essential components of an effective transition from paedia..:
Molnar, Maria Judit
;
Szabó, Léna
;
Vladacenco, Oana Aurelia
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Rare disease research workflow using multilayer networks el..:
Núñez-Carpintero, Iker
;
Rigau, Maria
;
Bosio, Mattia
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Clinical and genetic variability among Bulgarian patients w..:
Chamova, Teodora
;
Ivanova, Neviana
;
Cherninkova, Sylvia
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 7 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane ..:
Natera-de Benito, Daniel
;
Pugliese, Alessia
;
Polavarapu, Kiran
...
Pediatric Neurology. 157 (2024) - p. 5-13 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Characterization of Clinical Phenotypes in Congenital Myast..:
Kastreva, Kristina
;
Chamova, Teodora
;
Blagoeva, Stanislava
...
Journal of Neuromuscular Diseases. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
6
A 15-year consolidated overview of data in over 6000 patien..:
Gentile, Luca
;
Coelho, Teresa
;
Dispenzieri, Angela
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Case Report: Transthyretin Glu54Leu—a rare mutation with pr..:
Gospodinova, Mariana
;
Zhelyazkova, Sashka
;
Chamova, Teodora
...
Frontiers in Cardiovascular Medicine. 10 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
Navigating the ALS Genetic Labyrinth: The Role of MAPT Hapl..:
Tourtourikov, Ivan
;
Dabchev, Kristiyan
;
Todorov, Tihomir
...
Genes. 14 (2023) 11 - p. 2023 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Novel variant c.92T > G (p.Val31Gly) in the PFN1 gene (ALS1..:
Angelov, Teodor
;
Chamova, Teodora
;
Atemin, Slavena
...
Frontiers in Neurology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
10
Patients with transthyretin amyloidosis enrolled in THAOS b..:
Coelho, Teresa
;
Dispenzieri, Angela
;
Grogan, Martha
...
Amyloid. 30 (2023) 4 - p. 445-448 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
11
Clinical and Genotype Characteristics and Symptom Migration..:
González-Moreno, Juan
;
Dispenzieri, Angela
;
Grogan, Martha
...
Cardiology and Therapy. 13 (2023) 1 - p. 117-135 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Leber's hereditary optic neuropathy: clinical and genetic a..:
Cherninkova, Sylvia
;
Zaharova, Boryana
;
Kamenarova, Kunka
...
Biotechnology & Biotechnological Equipment. 37 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
13
Efficacy and safety of vutrisiran for patients with heredit..:
Adams, David
;
Tournev, Ivailo L.
;
Taylor, Mark S.
...
Amyloid. 30 (2022) 1 - p. 18-26 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1080/..
?
14
Seven Years of Selective Genetic Screening Program and Foll..:
Chamova, Teodora
;
Gospodinova, Mariana
;
Asenov, Ognian
...
Frontiers in Neurology. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
HELIOS-A: Results from the Phase 3 Study of Vutrisiran in P..:
Adams, David
;
Tournev, Ivailo
;
Taylor, Mark
...
Neurology. 98 (2022) 18_supplement - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1212/..
1-15