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1
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic div..:
Hammann, Nicole
;
Lenz, Dominic
;
Baric, Ivo
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 3 - p. 108118 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years:
Tankeu, Aurel T.
;
Van Winckel, Geraldine
;
Elmers, Jolanda
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 4 - p. 107560 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Overweight and obesity in adult patients with phenylketonur..:
Tankeu, Aurel T.
;
Pavlidou, Despina Christina
;
Superti-Furga, Andrea
..
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
When Simple Phlebotomy Is the Cure: Porphyria Cutanea Tarda:
Pavlidou, Despina Christina
;
Van Winckel, Geraldine
;
Tran, Christel
Journal of General Internal Medicine. 37 (2022) 13 - p. 3489-3490 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Early‐onset leukoencephalomyelopathy due to a biallelic NDU..:
Gschwind, Markus
;
Garcia Segarra, Nuria
;
Schaller, André
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 9 (2022) 6 - p. 888-892 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaired..:
Tankeu, Aurel T.
;
Tran, Christel
Praxis. 111 (2022) 1 - p. 38-43 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1024/..
?
7
New Insight in Hyperinsulinism/Hyperammonemia Syndrome by M..:
Gariani, Karim
;
Klauser, Antoine
;
Vargas, Maria Isabel
..
Brain Sciences. 12 (2022) 3 - p. 389 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Partial lipodystrophy, severe dyslipidaemia and insulin res..:
Atallah, Isis
;
McCormick, Dominique
;
Good, Jean-Marc
...
Journal of Clinical Lipidology. 16 (2022) 5 - p. 583-590 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Chronische Müdigkeit: Wann liegt der Verdacht auf eine erbl..:
Tankeu, Aurel T.
;
Tran, Christel
Praxis. 111 (2022) 1 - p. 1-6 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1024/..
?
10
Correction to: Elevated lactate in Mauriac syndrome: still ..:
Touilloux, Brice
;
Lu, Henri
;
Campos-Xavier, Belinda
...
BMC Endocrine Disorders. 21 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Black cartilage: Incidentally discovered articular ochronos..:
Kumps, Camille
;
Stanovici, Julien
;
Chaibi, Emmelie
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 6 - p. 1503-1504 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Elevated lactate in Mauriac syndrome: still a mystery:
Touilloux, Brice
;
Lu, Henri
;
Campos-Xavier, Belinda
...
BMC Endocrine Disorders. 21 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
The fate of orally administered sialic acid: First insights..:
Tran, Christel
;
Turolla, Licia
;
Ballhausen, Diana
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 28 (2021) - p. 100777 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Rhabdomyolyse d'effort:
DallAglio, Andrea
;
Tran, Christel
;
Jaccard, Evrim
Forum Médical Suisse ‒ Swiss Medical Forum. , 2021
Link:
https://doi.org/10.4414/..
?
15
Spinal cerebrotendinous xanthomatosis: A case report and li..:
Atallah, Isis
;
Millán, Diego San
;
Benoît, Wicki
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 26 (2021) - p. 100719 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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