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1
PB0355 Knock-in of Homozygous NBEAL2 Variants to Model Gray..:
Collins, J.
;
Foster, H.
;
Mayer, L.
...
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. 7 (2023) - p. 101493 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
OC 65.5 Platelet-Specific Gene Dysregulation and Intron Ret..:
Ver Donck, F.
;
De Wispelaere, K.
;
Ramaekers, K.
...
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. 7 (2023) - p. 100537 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
OC 18.2 A Signature of Platelet Reactivity in Complete Bloo..:
Verdier, H.
;
Downes, K.
;
Astle, W.
.
Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis. 7 (2023) - p. 100574 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
High‐throughput sequencing approaches for diagnosing heredi..:
Freson, K.
;
Turro, E.
Journal of Thrombosis and Haemostasis. 15 (2017) 7 - p. 1262-1272 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
A comparative study of RNA-seq analysis strategies:
Janes, J.
;
Hu, F.
;
Lewin, A.
.
Briefings in Bioinformatics. 16 (2015) 6 - p. 932-940 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
The malignant phenotype in breast cancer is driven by eIF4A..:
Modelska, A
;
Turro, E
;
Russell, R
...
Cell Death & Disease. 6 (2015) 1 - p. e1603-e1603 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
384: The role of ODZ4 in epithelial cancers:
Mirza, T.
;
Howarth, K.D.
;
Turro, E.
..
European Journal of Cancer. 50 (2014) - p. S91-S92 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare..:
Greene, D
;
Genomics England Research Consortium
;
Pirri, D
...
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/115131/6/s41591-023-02211-z.pdf. , 2023
Link:
https://openaccess.sgul...
?
9
Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare..:
Greene, D
;
Genomics England Research Consortium
;
Pirri, D
...
Nature Medicine. , 2023
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
10
Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inhe..:
Wei, W
;
Pagnamenta, AT
;
Gleadall, N
...
doi:10.1038/s41467-020-15336-3. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Next‐generation sequencing for the diagnosis of MYH9‐RD: Pr..:
Bury, L
;
Megy, K
;
Stephens, JC
...
doi:10.1002/humu.23927. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a..:
Turro, E
;
Astle, WJ
;
Megy, K
...
doi:10.1038/s41586-020-2434-2. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Nuclear-mitochondrial DNA segments resemble paternally inhe..:
Wei, W
;
Pagnamenta, AT
;
Gleadall, N
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10095015/1/s41467-020-15336-3.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
14
Mutational and phenotypic characterisation of hereditary he..:
Shovlin, C
;
Simeoni, I
;
Downes, K
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10103306/1/Kell_Mutational%20and%20phenotypic%20characterisation%20of%20hereditary%20hemorrhagic%20telangiectasia_AAM.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
15
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a..:
Turro, E
;
Astle, WJ
;
Megy, K
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10103489/1/Gale_Whole-genome%20sequencing%20of%20patients%20with%20rare%20diseases%20in%20a%20national%20health%20system_AAM.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
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