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Vansenne, Fleur
66
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (66)
Medientypen
Artikel (Online) (15)
OpenAccess-Volltexte (51)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ..:
Muffels, Irena J.J.
;
Schene, Imre F.
;
Rehmann, Holger
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 1 - p. 146-160 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Pathogenetic Insights into Developmental Coordination Disor..:
Garofalo, Martinica
;
Vansenne, Fleur
;
Sival, Deborah A.
.
Brain Sciences. 13 (2023) 12 - p. 1625 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Pathogenic TRIO variants associated with neurodevelopmental..:
Bonnet, Maxime
;
Roche, Fiona
;
Fagotto-Kaufmann, Christine
...
Molecular Psychiatry. 28 (2023) 4 - p. 1527-1544 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants..:
Gazdagh, Gabriella
;
Hunt, David
;
Gonzalez, Anna Maria Cueto
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 7 - p. 1722-1740 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutc..:
Vansenne, Fleur
;
Fock, Johanna M.
;
Stolte-Dijkstra, Irene
...
European Journal of Paediatric Neurology. 41 (2022) - p. 91-98 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
How to detect late-onset inborn errors of metabolism in pat..:
Koens, Lisette H.
;
de Vries, Jeroen J.
;
Vansenne, Fleur
..
Parkinsonism & Related Disorders. 85 (2021) - p. 124-132 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Opposite Modulation of RAC1 by Mutations in TRIO Is Associa..:
Barbosa, Sónia
;
Greville-Heygate, Stephanie
;
Bonnet, Maxime
...
The American Journal of Human Genetics. 106 (2020) 3 - p. 338-355 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
De novo variants in CAMTA1 cause a syndrome variably associ..:
Wijnen, Iris G. M.
;
Veenstra-Knol, Hermine E.
;
Vansenne, Fleur
...
European Journal of Human Genetics. 28 (2020) 6 - p. 763-769 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Fever-Induced Paroxysmal Weakness and Encephalopathy (FIPWE..:
Sival, Deborah A.
;
Vansenne, Fleur
;
Van der Hout, Annemieke H.
..
Pediatric Neurology. 81 (2018) - p. 57-58 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
A genotype-first approach identifies an intellectual disabi..:
Jansen, Sandra
;
Hoischen, Alexander
;
Coe, Bradley P.
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2017) 1 - p. 54-63 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Trisomy 4 mosaicism: Delineation of the phenotype:
Bouman, Arjan
;
van der Kevie‐Kersemaekers, Anne‐Marie
;
Huijsdens‐van Amsterdam, Karin
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 4 - p. 1040-1045 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Phenotype, cancer risk, and surveillance in Beckwith–Wiedem..:
Maas, Saskia M.
;
Vansenne, Fleur
;
Kadouch, Daniel J. M.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 9 - p. 2248-2260 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
The effects of screening on health behaviour: a summary of ..:
Deutekom, Marije
;
Vansenne, Fleur
;
McCaffery, Kirsten
...
Journal of Public Health. 33 (2011) 1 - p. 71-79 , 2011
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
14
Low uptake of prenatal diagnosis after established carrier ..:
Vansenne, Fleur
;
de Borgie, Corianne A.J.M.
;
Korevaar, Johanna C.
...
Fertility and Sterility. 94 (2010) 1 - p. 296-300.e3 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
724: Cost-effectiveness of chromosome analysis in couples w..:
Van Leeuwen, Marsha
;
Vansenne, Fleur
;
Korevaar, Joke
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 201 (2009) 6 - p. S262 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15