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Vasli, Nasim
51
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (51)
Medientypen
Artikel (Online) (20)
OpenAccess-Volltexte (31)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic mutations in the death domain of PIDD1 impair cas..:
Sheikh, Taimoor I.
;
Vasli, Nasim
;
Pastore, Stephen
...
Translational Psychiatry. 11 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Heterozygous De Novo Truncating Mutation of Nucleolin in an..:
Sheikh, Taimoor I.
;
Harripaul, Ricardo
;
Vasli, Nasim
...
Genes. 13 (2021) 1 - p. 51 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
TH11. AUTISM SPECTRUM DISORDER TRIOS FROM CONSANGUINEOUS PO..:
Harripaul, Ricardo
;
Rabia, Ansa
;
Vasli, Nasim
...
European Neuropsychopharmacology. 51 (2021) - p. e200 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
WHOLE EXOME TRIO SEQUENCING IDENTIFIES NOVEL VARIANTS FOR A..:
Harripaul, Ricardo
;
Vasli, Nasim
;
Rodrigues, Ashlyn
...
European Neuropsychopharmacology. 29 (2019) - p. S829-S830 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Data sharing as a national quality improvement program: rep..:
Lebo, Matthew S.
;
Zakoor, Kathleen-Rose
;
Chun, Kathy
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 3 - p. 294-302 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide s..:
Biancalana, Valérie
;
Scheidecker, Sophie
;
Miguet, Marguerite
...
Acta Neuropathologica. 134 (2017) 6 - p. 889-904 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Recessive mutations in the kinase ZAK cause a congenital my..:
Vasli, Nasim
;
Harris, Elizabeth
;
Karamchandani, Jason
...
Brain. 140 (2016) 1 - p. 37-48 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
8
Mutations in DCPS and EDC3 in autosomal recessive intellect..:
Ahmed, Iltaf
;
Buchert, Rebecca
;
Zhou, Mi
...
Human Molecular Genetics. 24 (2015) 11 - p. 3172-3180 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Mutations in the histamineN-methyltransferase gene,HNMT, ar..:
Heidari, Abolfazl
;
Tongsook, Chanakan
;
Najafipour, Reza
...
Human Molecular Genetics. 24 (2015) 20 - p. 5697-5710 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
Identification of a homozygous splice site mutation in the ..:
Ahmed, Iltaf
;
Mittal, Kirti
;
Sheikh, Taimoor I.
...
Human Genetics. 133 (2014) 11 - p. 1419-1429 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Truncation of the E3 ubiquitin ligase component FBXO31 caus..:
Mir, Asif
;
Sritharan, Kumudesh
;
Mittal, Kirti
...
Human Genetics. 133 (2014) 8 - p. 975-984 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due t..:
Böhm, Johann
;
Biancalana, Valérie
;
Malfatti, Edoardo
...
Brain. 137 (2014) 12 - p. 3160-3170 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
An Integrated Diagnosis Strategy for Congenital Myopathies:
Böhm, Johann
;
Vasli, Nasim
;
Malfatti, Edoardo
...
PLoS ONE. 8 (2013) 6 - p. e67527 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
14
Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans..:
Böhm, Johann
;
Vasli, Nasim
;
Maurer, Marie
...
PLoS Genetics. 9 (2013) 6 - p. e1003430 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
15
Correction: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Ex..:
Böhm, Johann
;
Vasli, Nasim
;
Maurer, Marie
...
PLoS Genetics. 9 (2013) 6 - p. , 2013
Link:
https://doi.org/10.1371/..
1-15