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Veber, Alvit
16
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (16)
Medientypen
Artikel (Online) (7)
OpenAccess-Volltexte (9)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a nov..:
Marek-Yagel, Dina
;
Abudi-Sinreich, Shachar
;
Macarov, Michal
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
2
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cau..:
Marek-Yagel, Dina
;
Stenke, Emily
;
Pode-Shakked, Ben
...
Human Genetics. 142 (2022) 5 - p. 691-696 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Deep intronic variant in the ARSB gene as the genetic cause..:
Marek‐Yagel, Dina
;
Eliyahu, Aviva
;
Veber, Alvit
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 12 - p. 3804-3809 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency:..:
Landau, Yuval E.
;
Heimer, Gali
;
Barel, Ortal
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 25 (2020) - p. 100631 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia resolved by whole ex..:
Pode-Shakked, Ben
;
Vivante, Asaf
;
Barel, Ortal
...
BMC Medical Genetics. 20 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Cerebral and portal vein thrombosis, macrocephaly and atypi..:
Pode-Shakked, Ben
;
Heimer, Gali
;
Vilboux, Thierry
...
Molecular Genetics and Metabolism. 128 (2019) 1-2 - p. 151-161 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atr..:
Heimer, Gali
;
Kerätär, Juha M.
;
Riley, Lisa G.
...
The American Journal of Human Genetics. 99 (2016) 6 - p. 1229-1244 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Nonsense mutation in the novel PERCC1 gene as a genetic cau..:
Marek-Yagel, Dina
;
Stenke, Emily
;
Pode-Shakked, Ben
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10182134/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
9
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a nov..:
Marek-Yagel, Dina
;
Abudi-Sinreich, Shachar
;
Macarov, Michal
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9420964/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
10
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency:..:
Landau, Yuval E
;
Heimer, Gali
;
Barel, Ortal
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7451421/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
11
Cerebral and portal vein thrombosis, macrocephaly and atypi..:
Pode-Shakked, Ben
;
Heimer, Gali
;
Vilboux, Thierry
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10569059/. , 2019
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atr..:
Heimer, Gali
;
Kerätär, Juha M
;
Riley, Lisa G
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5142118/. , 2016
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
Table1_Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due t..:
Dina Marek-Yagel
;
Shachar Abudi-Sinreich
;
Michal Macarov
...
doi:10.3389/fgene.2022.936064.s001. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Oculocutaneous albinism and bleeding diathesis due to a nov..:
Dina Marek-Yagel
;
Shachar Abudi-Sinreich
;
Michal Macarov
...
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.936064/full. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
Four patients with D-bifunctional protein (DBP) deficiency:..:
Yuval E. Landau
;
Gali Heimer
;
Ortal Barel
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221442692030077X. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15