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Vieira, Társis Paiva
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1
Genome Sequencing in an Individual Presenting with 22q11.2 ..:
de Oliveira-Sobrinho, Ruy Pires
;
Appenzeller, Simone
;
Holanda, Ianne Pessoa
...
Genes. 15 (2024) 4 - p. 513 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Variants in KMT2A in Three Individuals with Previous Suspic..:
Silveira, Henrique Garcia
;
Steiner, Carlos Eduardo
;
Toccoli, Giovana
...
Genes. 15 (2024) 2 - p. 211 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
22q11.2 Deletion Syndrome: Influence of Parental Origin on ..:
de Wallau, Melissa Bittencourt
;
Xavier, Ana Carolina
;
Moreno, Carolina Araújo
...
Genes. 15 (2024) 4 - p. 518 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Low‐pass whole genome sequencing as a cost‐effective altern..:
Mazzonetto, Patricia C.
;
Villela, Darine
;
Krepischi, Ana C. V.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Molecular investigation in individuals with orofacial cleft..:
Atique Tacla, Milena
;
de Mello Copelli, Matheus
;
Pairet, Eleonore
...
European Journal of Human Genetics. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
SATB2-Associated Syndrome Due to a c.715C>T:p(Arg239*) Vari..:
Copelli, Matheus de Mello
;
Pairet, Eleonore
;
Atique-Tacla, Milena
...
Genes. 14 (2023) 4 - p. 882 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Clinical and laboratory differences between chromosomal and..:
Riccetto, Luísa
;
Vieira, Tarsis Paiva
;
Viguetti-Campos, Nilma Lucia
...
Sao Paulo Medical Journal. 141 (2023) 4 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
8
Rare 15q21.1q22.31 Duplication Due to a Familial Chromosoma..:
Nascimento, Carolina Gama
;
Prota, Joana Rosa Marques
;
Sgardioli, Ilária Cristina
...
Genes. 14 (2023) 4 - p. 885 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child ..:
Correia-Costa, Gabriela Roldão
;
dos Santos, Ana Mondadori
;
de Leeuw, Nicole
...
Genes. 13 (2022) 12 - p. 2377 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Biallelic frameshift variant in the TBC1D2B gene in two sib..:
Correia‐Costa, Gabriela Roldão
;
de Leeuw, Nicole
;
Pfundt, Rolph
...
Clinical Genetics. 102 (2022) 6 - p. 537-542 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Increased runs of homozygosity in the autosomal genome of B..:
Correia-Costa, Gabriela Roldão
;
Sgardioli, Ilária Cristina
;
Santos, Ana Paula dos
...
Genetics and Molecular Biology. 45 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
12
Further evidence for lack of association of PRDM9 polymorph..:
Carvalho, Pedro Cristovão
;
Sgardioli, Ilária Cristina
;
Bonadia, Luciana Cardoso
...
Meta Gene. 29 (2021) - p. 100927 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Brazil's Craniofacial Project: Different approaches on orof..:
Gil‐da‐Silva‐Lopes, Vera Lúcia
;
Tacla, Milena Atique
;
Sgardioli, Ilária Cristina
..
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 184 (2020) 4 - p. 912-927 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Pure 21q22.3 deletion identified in a patient with mild phe..:
Sgardioli, Ilária Cristina
;
Copelli, Matheus de Melo
;
Lustosa‐Mendes, Elaine
..
Congenital Anomalies. 58 (2018) 5 - p. 178-180 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
A recognizable phenotype related to 19p13.12 microdeletion:
de Souza, Laiara Cristina
;
Sgardioli, Ilária Cristina
;
Gil‐da‐Silva‐Lopes, Vera Lúcia
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 8 - p. 1753-1759 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15