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Vincent, Laugel
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1
Intérêts et limites de l'électroneuromyographie chez les en..:
de Feraudy, Yvan
;
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
;
Vincent, Laugel
.
Revue Neurologique. 179 (2023) - p. S75-S76 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Cognitive Decline and Other Late-Stage Neurologic Complicat..:
Rajamani, Geetanjali
;
Stafki, Seth A.
;
Daugherty, Audrey L.
...
Neurology Clinical Practice. 14 (2024) 4 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
3
Effect of nusinersen after 3 years of treatment in 57 young..:
Audic, Frédérique
;
Dubois, Sonia M.
;
Durigneux, Julien
...
Archives de Pédiatrie. 31 (2024) 2 - p. 117-123 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Copy Number Variation and epilepsy: state of the art in the..:
Baer, Sarah
;
Schalk, Audrey
;
Miguet, Marguerite
...
Pediatric Neurology. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Confirmatory validation of the french version of the Duchen..:
Wallach, Elisabeth
;
Ehlinger, Virginie
;
Biotteau, Maelle
...
BMC Pediatrics. 23 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Safety and efficacy of tamoxifen in boys with Duchenne musc..:
Henzi, Bettina C
;
Schmidt, Simone
;
Nagy, Sara
...
The Lancet Neurology. 22 (2023) 10 - p. 890-899 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link t..:
Stafki, Seth A.
;
Turner, Johnnie
;
Littel, Hannah R.
...
Pediatric Neurology. 141 (2023) - p. 79-86 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patien..:
Chikhaoui, Asma
;
Kraoua, Ichraf
;
Calmels, Nadège
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, ..:
Labasse, Clémence
;
Brochier, Guy
;
Taratuto, Ana-Lia
...
Acta Neuropathologica Communications. 10 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA ..:
Maillard, Pierre‐Yves
;
Baer, Sarah
;
Schaefer, Élise
...
Epilepsia. 63 (2022) 10 - p. 2519-2533 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Statistical Approach of the Role of the Conserved CSB-Piggy..:
Damaj-Fourcade, Rayanne
;
Meyer, Nicolas
;
Obringer, Cathy
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
12
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a ..:
Kornak, Uwe
;
Saha, Namrata
;
Keren, Boris
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 9 - p. 1927-1940 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Identification and Characterization of a Novel Recurrent ER..:
Zayoud, Khouloud
;
Kraoua, Ichraf
;
Chikhaoui, Asma
...
Genes. 12 (2021) 12 - p. 1922 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
International retrospective natural history study of LMNA-r..:
Ben Yaou, Rabah
;
Yun, Pomi
;
Dabaj, Ivana
...
Brain Communications. 3 (2021) 3 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Pathogenic variants in KCNQ2 cause intellectual deficiency ..:
Mary, Laura
;
Nourisson, Elsa
;
Feger, Claire
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 6 - p. 1803-1815 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15