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Waisfisz, Quinten
255
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Medientypen
Artikel (Online) (70)
OpenAccess-Volltexte (185)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Dominant CST3 variants cause adult onset leukodystrophy wit..:
Bergner, Caroline G
;
Breur, Marjolein
;
Soto-Bernardini, M Clara
...
Brain. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
DNA methylation episignature, extension of the clinical fea..:
van der Laan, Liselot
;
Karimi, Karim
;
Rooney, Kathleen
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101050 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Phenotypic spectrum in Weiss-Kruszka syndrome caused by ZNF..:
van der Laan, Liselot
;
Kleinendorst, Lotte
;
van Hagen, Johanna M.
..
European Journal of Medical Genetics. 71 (2024) - p. 104964 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A second case of glutaminase hyperactivity: Expanding the p..:
Rumping, Lynne
;
Pouwels, Petra J. W.
;
Wolf, Nicole I.
...
JIMD Reports. 64 (2023) 3 - p. 217-222 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Aquaporin-4 and GPRC5B: old and new players in controlling ..:
Passchier, Emma M J
;
Kerst, Sven
;
Brouwers, Eelke
...
Brain. 146 (2023) 8 - p. 3444-3454 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
Familial multiple discoid fibromas is linked to a locus on ..:
van de Beek, Irma
;
Glykofridis, Iris E.
;
Tanck, Michael W. T.
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 4 - p. 273-279 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
A clustering of heterozygous missense variants in the cruci..:
Snijders Blok, Lot
;
Verseput, Jolijn
;
Rots, Dmitrijs
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 1 - p. 100157 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Variants in the zinc transporterTMEM163cause a hypomyelinat..:
do Rosario, Michelle C
;
Bey, Guillermo Rodriguez
;
Nmezi, Bruce
...
Brain. 145 (2022) 12 - p. 4202-4209 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
PRDM10directsFLCNexpression in a novel disorder overlapping..:
van de Beek, Irma
;
Glykofridis, Iris E
;
Oosterwijk, Jan C
...
Human Molecular Genetics. 32 (2022) 7 - p. 1223-1235 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
Recurrent de novo missense variants across multiple histone..:
Tessadori, Federico
;
Duran, Karen
;
Knapp, Karen
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 4 - p. 750-758 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congen..:
van Walree, Eva S.
;
Dombrowsky, Gregor
;
Jansen, Iris E.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 4 - p. 965 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Biallelic variants in the SLC13A1 sulfate transporter gene ..:
van de Kamp, Jiddeke M.
;
Bökenkamp, Arend
;
Smith, Desiree E. C.
...
Clinical Genetics. 103 (2022) 1 - p. 45-52 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Usefulness of NGS for Diagnosis of Dominant Beta-Thalassemi..:
Rizzuto, Valeria
;
Koopmann, Tamara T.
;
Blanco-Álvarez, Adoración
...
Frontiers in Physiology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Fetal akinesia deformation sequence and massive perivillous..:
Tjon, Jill K.
;
Lakeman, Phillis
;
van Leeuwen, Elisabeth
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9 (2021) 11 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congen..:
van Walree, Eva S.
;
Dombrowsky, Gregor
;
Jansen, Iris E.
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 1 - p. 103-110 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15