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Wanders, Ronald J. A
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1
Discovery of novel diagnostic biomarkers for Sjögren-Larsso..:
Vaz, Frédéric M.
;
Staps, Pippa
;
van Klinken, Jan Bert
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1869 (2024) 2 - p. 159447 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Tracer‐based lipidomics enables the discovery of disease‐sp..:
Schwantje, Marit
;
Mosegaard, Signe
;
Knottnerus, Suzan J. G.
...
The FASEB Journal. 38 (2024) 4 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1096/..
?
3
Glyoxylate reductase: Definitive identification in human li..:
Garrelfs, Sander F.
;
Chornyi, Serhii
;
te Brinke, Heleen
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 47 (2024) 2 - p. 280-288 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Disorders of fatty acid homeostasis:
Vaz, Frédéric M.
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Salomons, Gajja S.
.
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a So..:
Bisschoff, Michelle
;
Smuts, Izelle
;
Dercksen, Marli
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Extending diagnostic practices in gyrate atrophy: Enzymatic..:
Balfoort, Berith M.
;
Pampalone, Gioena
;
Ruiter, Jos P.N.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 143 (2024) 1-2 - p. 108542 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Human peroxisomal NAD+/NADH homeostasis is regulated by two..:
Chornyi, Serhii
;
Costa, Cláudio F.
;
IJlst, Lodewijk
...
Free Radical Biology and Medicine. 206 (2023) - p. 22-32 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
The malate-aspartate shuttle is important for de novo serin..:
Broeks, Melissa H.
;
Meijer, Nils W.F.
;
Westland, Denise
...
Cell Reports. 42 (2023) 9 - p. 113043 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Maintenance of cellular vitamin B6 levels and mitochondrial..:
Ciapaite, Jolita
;
van Roermund, Carlo W.T.
;
Bosma, Marjolein
...
Journal of Biological Chemistry. 299 (2023) 9 - p. 105047 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de..:
Waterham, Hans R.
;
Koster, Janet
;
Ebberink, Merel S.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100944 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Abnormal activation of MAPKs pathways and inhibition of aut..:
Gragnaniello, Vincenza
;
Gueraldi, Daniela
;
Puma, Andrea
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Functional and structural impact of 10 ACADM missense mutat..:
Madeira, Catarina A.
;
Anselmo, Carolina
;
Costa, João M.
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 1869 (2023) 7 - p. 166766 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
3‐Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expandin..:
Sasarman, Florin
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Sinasac, David S.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 3 - p. 445-455 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Genetic defects in peroxisome morphogenesis (Pex11β, dynami..:
Abe, Yuichi
;
Wanders, Ronald J. A.
;
Waterham, Hans R.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 46 (2022) 2 - p. 273-285 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Multi‐omics in classical galactosemia: Evidence for the inv..:
Hermans, Merel E.
;
van Weeghel, Michel
;
Vaz, Frédéric M.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 6 - p. 1094-1105 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15
Mehr Literatur finden
Zytoplasma. Organellen