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Wohlfart, Sigrun
49
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (49)
Medientypen
Artikel (Online) (15)
OpenAccess-Volltexte (34)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Natural history of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplas..:
Wohlfart, Sigrun
;
Meiller, Ralph
;
Hammersen, Johanna
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Variants of the ectodysplasin A1 receptor gene underlying h..:
Wohlfart, Sigrun
;
Schneider, Holm
Clinical Genetics. 95 (2019) 3 - p. 427-432 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Reliability of prenatal detection of X‐linked hypohidrotic ..:
Hammersen, Johanna
;
Wohlfart, Sigrun
;
Goecke, Tamme W.
...
Prenatal Diagnosis. 39 (2018) 9 - p. 796-805 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Sweating ability of patients with p63-associated syndromes:
Ferstl, Paul
;
Wohlfart, Sigrun
;
Schneider, Holm
European Journal of Pediatrics. 177 (2018) 11 - p. 1727-1731 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Automatic recognition of the XLHED phenotype from facial im..:
Hadj‐Rabia, Smail
;
Schneider, Holm
;
Navarro, Elena
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 173 (2017) 9 - p. 2408-2414 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Mutational spectrum in 101 patients with hypohidrotic ectod..:
Wohlfart, Sigrun
;
Hammersen, Johanna
;
Schneider, Holm
Journal of Human Genetics. 61 (2016) 10 - p. 891-897 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
A novel missense mutation in the gene EDARADD associated wi..:
Wohlfart, Sigrun
;
Söder, Stephan
;
Smahi, Asma
.
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2015) 1 - p. 249-253 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Genotype–phenotype correlation in boys with X‐linked hypohi..:
Burger, Kristin
;
Schneider, Anne‐Theres
;
Wohlfart, Sigrun
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 164 (2014) 10 - p. 2424-2432 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Natural history of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplas..:
Wohlfart, Sigrun
;
Meiller, Ralph
;
Hammersen, Johanna
...
https://opus4.kobv.de/opus4-fau/frontdoor/index/index/docId/14412. , 2020
Link:
https://opus4.kobv.de/op..
?
10
Aberrant splicing as potential modifier of the phenotype of..:
Mittwollen, Ramona
;
Wohlfart, Sigrun
;
Park, Jung
...
https://freidok.uni-freiburg.de/data/169515. , 2020
Link:
https://freidok.uni-frei..
?
11
Residual sweating ability of children with hypohidrotic ect..:
Wohlfart, Sigrun
https://openresearchlibrary.org/viewer/6db79098-5943-47fc-876d-7683a2edfde3. , 2017
Link:
https://openresearchlibr..
?
12
Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families w..:
Abou Jamra, R
;
Wohlfart, Sigrun
;
Zweier, Markus
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3198153. , 2011
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
Homozygosity mapping in 64 Syrian consanguineous families w..:
Abou Jamra, Rami
;
Wohlfart, Sigrun
;
Zweier, Markus
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/ejhg.2011.98. , 2011
Link:
https://hal.science/hal-..
?
14
Protocol for the Phase 2 EDELIFE Trial Investigating the Ef..:
Schneider, Holm
;
Hadj-Rabia, Smail
;
Faschingbauer, Florian
...
Genes. 14 (2023) 1 - p. 153 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Functional and clinical analysis of five EDA variants assoc..:
Gökdere, Sare
;
Schneider, Holm
;
Hehr, Ute
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-15