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Yanagishita, Tomoe
24
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Personensuche
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Format
Online (24)
Medientypen
Artikel (Online) (14)
OpenAccess-Volltexte (10)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelo..:
Shimomura, Rina
;
Yanagishita, Tomoe
;
Ishiguro, Kumiko
...
Human Genome Variation. 11 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Craniofacial and dental characteristics of three Japanese i..:
Kurosaka, Hiroshi
;
Yamamoto, Sayuri
;
Hirasawa, Kyoko
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 7 - p. 1984-1989 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developme..:
Eto, Kaoru
;
Machida, Osamu
;
Yanagishita, Tomoe
...
Human Genome Variation. 9 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
HECW2‐related disorder in four Japanese patients:
Yanagishita, Tomoe
;
Hirade, Takuya
;
Shimojima Yamamoto, Keiko
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 10 - p. 2895-2902 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Corrigendum to "HECW2‐related disorder in four Japanese pat..:
Yanagishita, Tomoe
;
Hirade, Takuya
;
Yamamoto, Keiko Shimojima
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 12 - p. 3926-3927 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient wi..:
Yanagishita, Tomoe
;
Eto, Kaoru
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
...
Human Genome Variation. 8 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese..:
Shimojima Yamamoto, Keiko
;
Yanagishita, Tomoe
;
Yamamoto, Hisako
...
Human Genome Variation. 8 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Analyses of breakpoint junctions of complex genomic rearran..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Yanagishita, Tomoe
..
Journal of Human Genetics. 65 (2020) 9 - p. 735-741 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 i..:
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Yanagishita, Tomoe
...
Human Genetics. 139 (2020) 12 - p. 1555-1563 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed n..:
Yamamoto, Toshiyuki
;
Imaizumi, Taichi
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
...
Brain and Development. 41 (2019) 9 - p. 776-782 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Phenotypic features of 1q41q42 microdeletion including WDR2..:
Yanagishita, Tomoe
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
;
Nakano, Sayaka
...
Brain and Development. 41 (2019) 5 - p. 452-455 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Two cases of childhood narcolepsy mimicking epileptic seizu..:
Yanagishita, Tomoe
;
Ito, Susumu
;
Ohtani, Yui
...
Brain and Development. 40 (2018) 10 - p. 939-942 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelo..:
Shimomura, Rina
;
Yanagishita, Tomoe
;
Ishiguro, Kumiko
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10788341/. , 2024
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developme..:
Eto, Kaoru
;
Machida, Osamu
;
Yanagishita, Tomoe
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9722650/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient wi..:
Yanagishita, Tomoe
;
Eto, Kaoru
;
Yamamoto-Shimojima, Keiko
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8102537/. , 2021
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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