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Zhu, Wenmiao
84
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Artikel (Online) (42)
Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (40)
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Sortierung: Jahr
?
1
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disord..:
Yuan, Bo
;
Schulze, Katharina V.
;
Assia Batzir, Nurit
...
Genome Medicine. 14 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
Retrospective analysis of a clinical exome sequencing cohor..:
Chen, Chun-An
;
Lattier, John
;
Zhu, Wenmiao
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 2 - p. 364-373 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
A recurrent single‐exon deletion inTBCKmight be under‐recog..:
Dai, Hongzheng
;
Zhu, Wenmiao
;
Yuan, Bo
...
Human Mutation. 43 (2022) 12 - p. 1816-1823 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Barth syndrome caused by a novel TAZ deletion through an al..:
Vossaert, Liesbeth
;
Lattier, John
;
Zhu, Wenmiao
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S93-S95 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Combined Genome Sequencing and RNA Analysis Reveals and Cha..:
Bodle, Ethan E.
;
Zhu, Wenmiao
;
Velez-Bartolomei, Frances
...
Pediatric Neurology. 114 (2021) - p. 16-20 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
PPP3CAtruncating variants clustered in the regulatory domai..:
Panneerselvam, Sugi
;
Wang, Julia
;
Zhu, Wenmiao
...
Clinical Genetics. 100 (2021) 2 - p. 227-233 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or wit..:
Yuan, Bo
;
Wang, Lei
;
Liu, Pengfei
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 10 - p. 1633-1641 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associa..:
The DDD study
;
Vetrini, Francesco
;
McKee, Shane
...
Genome Medicine. 11 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic varia..:
The DDD study
;
Vetrini, Francesco
;
McKee, Shane
...
Genome Medicine. 11 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Biallelic mutation ofFBXL7suggests a novel form of Hennekam..:
Boone, Philip M.
;
Paterson, Scott
;
Mohajeri, Kiana
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2019) 1 - p. 189-194 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Two de novo novel mutations in one SHANK3 allele in a patie..:
Zhu, Wenmiao
;
Li, Jianli
;
Chen, Stella
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 4 - p. 973-979 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Erratum to: Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ..:
Zhang, Jing
;
Gambin, Tomasz
;
Yuan, Bo
...
Human Genetics. 136 (2017) 8 - p. 1009-1011 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene ..:
Zhang, Jing
;
Gambin, Tomasz
;
Yuan, Bo
...
Human Genetics. 136 (2017) 4 - p. 377-386 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
CRIPT exonic deletion and a novel missense mutation in a fe..:
Leduc, Magalie S.
;
Niu, Zhiyv
;
Bi, Weimin
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 8 - p. 2206-2211 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Mutations in PURA Cause Profound Neonatal Hypotonia, Seizur..:
Lalani, Seema R.
;
Zhang, Jing
;
Schaaf, Christian P.
...
The American Journal of Human Genetics. 95 (2014) 5 - p. 579-583 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15