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Zonneveld‐Huijssoon, Evelien
75
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (75)
Medientypen
Artikel (Online) (19)
OpenAccess-Volltexte (56)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
POU3F3‐related disorder: Defining the phenotype and expandi..:
Rossi, Alessandra
;
Blok, Lot Snijders
;
Neuser, Sonja
...
Clinical Genetics. 104 (2023) 2 - p. 186-197 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Epilepsy is an important feature of KBG syndrome associated..:
Buijsse, Nathan
;
Jansen, Floor E.
;
Ockeloen, Charlotte W.
...
Epilepsia Open. 8 (2023) 4 - p. 1300-1313 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Brief Report: Autologous Stem Cell Transplantation Restores..:
Delemarre, Eveline M.
;
Roord, Sarah T. A.
;
van den Broek, Theo
...
Arthritis & Rheumatology. 66 (2014) 2 - p. 350-356 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Safety and efficacy of meningococcal c vaccination in juven..:
Zonneveld‐Huijssoon, Evelien
;
Ronaghy, Arash
;
Van Rossum, Marion A. J.
...
Arthritis & Rheumatism. 56 (2007) 2 - p. 639-646 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Identification of DNA methylation episignature for the inte..:
Karimi, Karim
;
Mol, Merel O.
;
Haghshenas, Sadegheh
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 3 - p. 101041 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Trio-based whole exome sequencing in patients with suspecte..:
Hebert, Anne
;
Simons, Annet
;
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke HM
...
eLife. 11 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
7
Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inbo..:
Elsink, Kim
;
Huibers, Manon M. H.
;
Hollink, Iris H. I. M.
...
Frontiers in Immunology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
8
De novo ARHGEF9 missense variants associated with neurodeve..:
Scala, Marcello
;
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
;
Brienza, Marianna
...
neurogenetics. 22 (2020) 1 - p. 87-94 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
ISSAID/EMQN Best Practice Guidelines for the Genetic Diagno..:
Touitou, Isabelle
;
van Gijn, Marielle E
;
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
...
Clinical Chemistry. 66 (2020) 4 - p. 525-536 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
10
National external quality assessment for next-generation se..:
Elsink, Kim
;
Huibers, Manon M. H.
;
Hollink, Iris H. I. M.
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2020) 1 - p. 20-28 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human n..:
Lessel, Davor
;
Zeitler, Daniela M.
;
Reijnders, Margot R. F.
...
Nature Communications. 11 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by pred..:
Deelen, Patrick
;
van Dam, Sipko
;
Herkert, Johanna C.
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Cohesin complex-associated holoprosencephaly:
Muenke, Maximilian
;
Lipinski, Robert J
;
Wendt, Kerstin S
...
Brain. 142 (2019) 9 - p. 2631-2643 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelo..:
Konrad, Enrico D.H.
;
Nardini, Niels
;
Caliebe, Almuth
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 12 - p. 2723-2733 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially imp..:
Lezzerini, Marco
;
Penzo, Marianna
;
O'Donohue, Marie-Françoise
...
Nucleic Acids Research. 48 (2019) 2 - p. 770-787 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
1-15