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1
Conventional and novel anti-seizure medications reveal a pa..:
Polet, Sjoukje S.
;
de Koning, Tom J.
;
Lambrechts, Roald A.
...
Epilepsy Research. 203 (2024) - p. 107380 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
The natural history of progressive myoclonus ataxia:
van der Veen, Sterre
;
Eggink, Hendriekje
;
Elting, Jan Willem J.
...
Neurobiology of Disease. 199 (2024) - p. 106555 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Clinical Characteristics Suggestive of a Genetic Cause in C..:
Janzing, Anna M.
;
Eklund, Erik
;
De Koning, Tom J.
.
Pediatric Neurology. 153 (2024) - p. 144-151 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Exonic trinucleotide repeat expansions in ZFHX3 cause spino..:
Wallenius, Joel
;
Kafantari, Efthymia
;
Jhaveri, Emma
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 1 - p. 82-95 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Physician's conceptions of the decision-making process when..:
Orfanos, Ioannis
;
Lindkvist, Rose-Marie
;
Eklund, Erik G. A.
...
BMC Pediatrics. 24 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Novel Genetic and Phenotypic Expansion in GOSR2-Related Pro..:
Hentrich, Lea
;
Parnes, Mered
;
Lotze, Timothy Edward
...
Genes. 14 (2023) 10 - p. 1860 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Gut Microbiome Composition in Dystonia Patients:
Timmers, Elze R.
;
Swarte, J. Casper
;
Gacesa, Ranko
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 3 - p. 2383 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
A Screening Tool to Quickly Identify Movement Disorders in ..:
Koens, Lisette H.
;
Klamer, Marrit R.
;
Sival, Deborah A.
...
Movement Disorders. 38 (2023) 4 - p. 646-653 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Early onset ataxia with comorbid myoclonus and epilepsy: A ..:
van Noort, Suus A.M.
;
van der Veen, Sterre
;
de Koning, Tom J.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 45 (2023) - p. 47-54 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Psychiatric manifestations of inborn errors of metabolism: ..:
van de Burgt, Nikita
;
van Doesum, Willem
;
Grevink, Mirjam
...
Neuroscience & Biobehavioral Reviews. 144 (2023) - p. 104970 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
The Mitochondrial Epigenome: An Unexplored Avenue to Explai..:
Mposhi, Archibold
;
Liang, Lin
;
Mennega, Kevin P.
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 4 - p. 2197 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Eye movement disorders in inborn errors of metabolism: A qu..:
Koens, Lisette H.
;
Tuitert, Inge
;
Blokzijl, Hans
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 5 - p. 981-995 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Amino Acid Synthesis Deficiencies:
, In:
Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases
,
de Koning, Tom J.
;
Salomons, Gajja
- p. 453-467 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Methylation of the serotonin reuptake transporter gene and ..:
Timmers, Elze R.
;
Plösch, Torsten
;
Smit, Marenka
...
Clinical Epigenetics. 14 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
15
Parkinsonism in Genetic Neurodevelopmental Disorders: A Sys..:
von Scheibler, Emma N.M.M.
;
van Eeghen, Agnies M.
;
de Koning, Tom J.
...
Movement Disorders Clinical Practice. 10 (2022) 1 - p. 17-31 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15