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van Reeuwijk, Jeroen
108
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (108)
Medientypen
Artikel (Online) (39)
OpenAccess-Volltexte (69)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Genome sequencing as a generic diagnostic strategy for rare..:
Schobers, Gaby
;
Derks, Ronny
;
den Ouden, Amber
...
Genome Medicine. 16 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
PhenoScore quantifies phenotypic variation for rare genetic..:
Dingemans, Alexander J. M.
;
Hinne, Max
;
Truijen, Kim M. G.
...
Nature Genetics. 55 (2023) 9 - p. 1598-1607 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked spli..:
de Boer, Elke
;
Marcelis, Carlo
;
Neveling, Kornelia
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 3 - p. 100200 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
FAIR Genomes metadata schema promoting Next Generation Sequ..:
van der Velde, K. Joeri
;
Singh, Gurnoor
;
Kaliyaperumal, Rajaram
...
Scientific Data. 9 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Phenotype based prediction of exome sequencing outcome usin..:
Dingemans, Alexander J.M.
;
Hinne, Max
;
Jansen, Sandra
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. 645-653 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
The performance of genome sequencing as a first-tier test f..:
van der Sanden, Bart P. G. H.
;
Schobers, Gaby
;
Corominas Galbany, Jordi
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2022) 1 - p. 81-88 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is r..:
Corral-Serrano, Julio C.
;
Lamers, Ideke J. C.
;
van Reeuwijk, Jeroen
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 117 (2020) 18 - p. 9922-9931 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1073/..
?
8
PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is r..:
Corral-Serrano, Julio C.
;
Lamers, Ideke J. C.
;
van Reeuwijk, Jeroen
...
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 117 (2020) 18 - p. 9922-9931 , 2020
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
9
CiliaCarta: An integrated and validated compendium of cilia..:
van Dam, Teunis J. P.
;
Kennedy, Julie
;
van der Lee, Robin
...
PLOS ONE. 14 (2019) 5 - p. e0216705 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
10
Clinical and genetic analyses of a Dutch cohort of 40 patie..:
Stokman, Marijn F.
;
van der Zwaag, Bert
;
van de Kar, Nicole C. A. J.
...
Pediatric Nephrology. 33 (2018) 10 - p. 1701-1712 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Liver cyst gene knockout in cholangiocytes inhibits cilium ..:
Wills, Edgar S
;
te Morsche, René H M
;
van Reeuwijk, Jeroen
...
Human Molecular Genetics. 26 (2017) 21 - p. 4190-4202 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
12
Correction: Corrigendum: TCTEX1D2 mutations underlie Jeune ..:
Schmidts, Miriam
;
Hou, Yuqing
;
Cortés, Claudio R.
...
Nature Communications. 7 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
An organelle-specific protein landscape identifies novel di..:
Boldt, Karsten
;
van Reeuwijk, Jeroen
;
Lu, Qianhao
...
Nature Communications. 7 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
The Interaction of CCDC104/BARTL1 with Arl3 and Implication..:
Lokaj, Mandy
;
Kösling, Stefanie K.
;
Koerner, Carolin
...
Structure. 23 (2015) 11 - p. 2122-2132 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dys..:
Schmidts, Miriam
;
Hou, Yuqing
;
Cortés, Claudio R.
...
Nature Communications. 6 (2015) 1 - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15