Tropitzsch, A
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Variable Penetranz der Schwerhörigkeit im Phänotyp des auto..:

Watzel, E ; Taddeo, S ; Gamerdinger, P...
Apaydin F, Bereketoglu M, Turan O, Hribar K, Maassen MM, Günhan O, Zenner HP, Pfister M. Waardenburg-Syndrom. Eine heterogene Erkrankung mit variabler Penetranz [Waardenburg syndrome. A heterogenic disorder with variable penetrance]. HNO. 2004;52(6):533-7. DOI:10.1007/s00106-003-0938-3.  , 2021
 
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Diagnostische Erfolgsraten für genetische Schwerhörigkeit i..:

Tropitzsch, A ; Schade-Mann, T ; Gamerdinger, P...
Cunningham LL, Tucci DL. Hearing Loss in Adults. N Engl J Med. 2017;377(25):2465-73. DOI:10.1056/NEJMra1616601.  , 2021
 
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Rolle der genetischen Diagnostik für die Prognose des funkt..:

Tropitzsch, A ; Friese, N ; Braun, K...
Fasquelle L, Scott HS, Lenoir M, Wang J, Rebillard G, Gaboyard S, Venteo S, François F, Mausset-Bonnefont AL, Antonarakis SE, Neidhart E, Chabbert C, Puel JL, Guipponi M, Delprat B. Tmprss3, a transmembrane serine protease deficient in human DFNB8/10 deafness, is critical for cochlear hair cell survival at the onset of hearing. J Biol Chem. 2011 May;286(19):17383-97. DOI:10.1074/jbc.M110.190652.  , 2016
 
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Genetische Diagnostik von Schwerhörigkeit bei Kindern und J..:

Tropitzsch, A ; Friese, N ; Braun, K...
Kothiyal P, Cox S, Ebert J, Husami A, Kenna MA, Greinwald JH, Aronow BJ, Rehm HL. High-throughput detection of mutations responsible for childhood hearing loss using resequencing microarrays. BMC Biotechnol. 2010;10:10. DOI:10.1186/1472-6750-10-10.  , 2015
 
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