E-LIB Suche - Ergebnisse für: Maire, I.

1

Intérêt du dosage du globotriaosylcéramide urinaire pour le..:

Piraud, M. ; Maire, I. ; Froissart, R.
La Revue de Médecine Interne. 31 (2010) - p. S270-S274 , 2010

Link: https://doi.org/10.1016/..

2

Apports du génotypage dans la maladie de Fabry:

Froissart, R. ; Piraud, M. ; Maire, I.
La Revue de Médecine Interne. 31 (2010) - p. S275-S278 , 2010

Link: https://doi.org/10.1016/..

3

Prenatal diagnosis of the Hurler syndrome by microsatellite..:

Chkioua, L. ; Ferchichi, S. ; Khedhiri, S....
Immuno-analyse & Biologie Spécialisée. 25 (2010) 1 - p. 38-42 , 2010

Link: https://doi.org/10.1016/..

4

An abnormal exercise test response revealing a respiratory ..:

Mousson, B. ; Collombet, J. M. ; Dumoulin, R....
Acta Neurologica Scandinavica. 91 (2009) 6 - p. 488-493 , 2009

Link: https://doi.org/10.1111/..

5

G.P.16.03. A clinical and genetic study of 2 patients with ..:

Echaniz-Laguna, A. ; Akman, H.O. ; Mohr, M....
Neuromuscular Disorders. 18 (2008) 9-10 - p. 827-828 , 2008

Link: https://doi.org/10.1016/..

6

Analyse moléculaire de la mutation p.Asn 370 Ser dans la ma..:

Dandana, A. ; Ferchichi, S. ; Ben Khelifa, S....
Pathologie Biologie. 56 (2008) 2 - p. 88-93 , 2008

Link: https://doi.org/10.1016/..

7

Dilative arteriopathy and basilar artery dolichoectasia com..:

Laforêt, P. ; Petiot, P. ; Nicolino, M....
Neurology. 70 (2008) 22 - p. 2063-2066 , 2008

Link: https://doi.org/10.1212/..

8

Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia:

Turkia, H. Ben ; Tebib, N. ; Azzouz, H....
Journal of Inherited Metabolic Disease. 31 (2008) S2 - p. 313-316 , 2008

Link: https://doi.org/10.1007/..

9

The role of current biomarkers in the management of lysosom..:

MAIRE, I ; GUFFON, N ; PIRAUD, M.
Clinical Therapeutics. 30 (2008) - p. S90-S91 , 2008

Link: https://doi.org/10.1016/..

10

Mucopolysaccharidose de type I : intérêt d'un diagnostic et..:

Dupont, C. ; Hachem, C. El ; Harchaoui, S....
Archives de Pédiatrie. 15 (2008) 1 - p. 45-49 , 2008

Link: https://doi.org/10.1016/..

11

Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of P..:

Winchester, B. ; Bali, D. ; Bodamer, O.A....
Molecular Genetics and Metabolism. 93 (2008) 3 - p. 275-281 , 2008

Link: https://doi.org/10.1016/..

12

M.P.2.07 Dilatative arteriopathy and basilar artery aneurys..:

Laforêt, P. ; Petiot, P. ; Orlikowski, D....
Neuromuscular Disorders. 17 (2007) 9-10 - p. 794-795 , 2007

Link: https://doi.org/10.1016/..

13

Actualité et utilité des biomarqueurs pour le suivi de la m..:

Maire, I. ; Guffon, N. ; Froissart, R.
La Revue de Médecine Interne. 28 (2007) - p. 187-192 , 2007

Link: https://doi.org/10.1016/..

14

La mucopolysaccharidose de type I: identification des mutat..:

Chkioua, L. ; Khedhiri, S. ; Jaidane, Z....
Archives de Pédiatrie. 14 (2007) 10 - p. 1183-1189 , 2007

Link: https://doi.org/10.1016/..

15

P2-105 - Diagnostic tardif d'une maladie de MC Ardle (glyco..:

Raynaud, E. ; Fédou, C. ; Rolland, M.O....
Annales d'Endocrinologie. 67 (2006) 5 - p. 511 , 2006

Link: https://doi.org/10.1016/..