E-LIB Suche - Ergebnisse für: Sperl, W.

1

A recurrent single-amino acid deletion (p.Glu500del) in the..:

Bader, Ingrid ; Freilinger, M. ; Landauer, F....
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022

2

Lichtschutz für Lösungen zur parenteralen Ernährung von Säu..:

Bundesverband Deutscher Krankenhausapotheker e. V. (ADKA) ; Erdmann, H. ; Heimke-Brinck, R....
Monatsschrift Kinderheilkunde. 169 (2021) 8 - p. 751-755 , 2021

Link: https://doi.org/10.1007/..

3

Molekulare Medizin: Pathobiochemie als Schlüssel zur person..:

Mayr, J. A. ; Feichtinger, R. G. ; Achleitner, M. T....
Monatsschrift Kinderheilkunde. 169 (2021) 9 - p. 828-836 , 2021

Link: https://doi.org/10.1007/..

4

Multidisziplinäre Diagnostik von Entwicklungsstörungen: Gru..:

Wortmann, S. B. ; Preisel, M. ; Feichtinger, R. G....
Monatsschrift Kinderheilkunde. 169 (2021) 9 - p. 815-827 , 2021

Link: https://doi.org/10.1007/..

5

Clinical Experience of Neurological Mitochondrial Diseases ..:

Rogac, M ; Neubauer, D ; Leonardis, L...
Balkan Journal of Medical Genetics. 24 (2021) 2 - p. 5-14 , 2021

Link: https://doi.org/10.2478/..

6

Atopische Dermatitis eines voll gestillten Säuglings bei ve..:

Schneider, A. ; Seidl, M. ; Radauer, W....
Monatsschrift Kinderheilkunde. 166 (2018) 2 - p. 96-100 , 2018

Link: https://doi.org/10.1007/..

7

Cofactor deficiency in mitochondrial diseases:

Mataković, Lavinija ; Feichtinger, R. ; Sperl, W....
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1857 (2016) - p. e97 , 2016

Link: https://doi.org/10.1016/..

8

Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase compl..:

Ciara, E. ; Rokicki, D. ; Halat, P....
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 7 (2016) - p. 70-76 , 2016

Link: https://doi.org/10.1016/..

9

MKS1 mutations cause Joubert syndrome with agenesis of the ..:

Bader, Ingrid ; Decker, E. ; Mayr, J.A....
European Journal of Medical Genetics. 59 (2016) 8 - p. 386-391 , 2016

Link: https://doi.org/10.1016/..

10

Die Leitlinien zur Ernährung in der pädiatrischen Palliativ..:

Sperl, W.
Pädiatrie & Pädologie. 50 (2015) S1 - p. 3-3 , 2015

Link: https://doi.org/10.1007/..

11

PP03.1 – 3059: Mutations in ECHS1: A defect in a multifunct..:

Freisinger, P. ; Haack, T.B. ; Kölker, S....
European Journal of Paediatric Neurology. 19 (2015) - p. S36 , 2015

Link: https://doi.org/10.1016/..

12

PP03.3 – 2376: A non-classical clinical course of Barth syn..:

Fleger, M. ; Huemer, M. ; Schlachter, K....
European Journal of Paediatric Neurology. 19 (2015) - p. S37 , 2015

Link: https://doi.org/10.1016/..

13

Angeborene Stoffwechselstörungen: Der österreichische Weg e..:

Sperl, W. ; Karall, D.
Pädiatrie & Pädologie. 49 (2014) 4 - p. 20-24 , 2014

Link: https://doi.org/10.1007/..

14

Verwendung von Kuhmilch im Säuglingsalter: Stellungnahme de..:

Ernährungskommission der ÖGKJ (Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde) ; Hauer, A.C. ; Haiden, N....
Monatsschrift Kinderheilkunde. 162 (2014) 2 - p. 153-155 , 2014

Link: https://doi.org/10.1007/..

15

G.P.188:

Wilichowski, E.K.G. ; Abicht, A. ; Mayr, H....
Neuromuscular Disorders. 24 (2014) 9-10 - p. 866 , 2014

Link: https://doi.org/10.1016/..