E-LIB Suche - Ergebnisse für: Thauvin, C

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Identification of the first homozygous intragenic deletion ..:

Viora‐Dupont, E. ; Denommé‐Pichon, A. ; Chevarin, M....
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 11 - p. 2728-2735 , 2023

Link: https://doi.org/10.1002/..

2

Deux cousins germains avec un même phénotype d'obésité et d..:

Le Collen, L. ; Delemer, B. ; Poitou, C....
Annales d'Endocrinologie. 84 (2023) 1 - p. 215 , 2023

Link: https://doi.org/10.1016/..

3

OC18.04: Clinical and molecular data in case of prenatal lo..:

Bourgon, N. ; Carmignac, V. ; Sorlin, A....
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 58 (2021) S1 - p. 52-53 , 2021

Link: https://doi.org/10.1002/..

4

OC18.02: Exome sequencing during pregnancy for fetuses with..:

Bourgon, N. ; Lefebvre, M. ; Bruel, A....
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 58 (2021) S1 - p. 52-52 , 2021

Link: https://doi.org/10.1002/..

5

Pourquoi et comment rechercher les anomalies chromosomiques..:

Sorlin, A. ; Carmignac, V. ; Tisserant, E....
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 146 (2019) 12 - p. A113 , 2019

Link: https://doi.org/10.1016/..

6

Rôle pathogène d'une mutation rare de la nicastrine identif..:

Crépin, J.-C. ; Mau-Them, F. Tran ; huther, M....
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 145 (2018) 12 - p. S263 , 2018

Link: https://doi.org/10.1016/..

7

Caractéristiques électrophysiologiques des neuropathies hér..:

Jacquin, A. ; Thauvin, C. ; Latour, P....
Revue Neurologique. 170 (2014) - p. A39 , 2014

Link: https://doi.org/10.1016/..

8

G.P.156:

Mercier, S. ; Küry, S. ; Magot, A....
Neuromuscular Disorders. 24 (2014) 9-10 - p. 848 , 2014

Link: https://doi.org/10.1016/..

9

Mutation dans le gène FAM111B : une nouvelle cause de poïki..:

Salard, D. ; Mercier, S. ; Thauvin, C....
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 141 (2014) 12 - p. S380 , 2014

Link: https://doi.org/10.1016/..

10

Une randonnée en montagne comme test diagnostique !:

Leguy-Seguin, V. ; Samson, M. ; Audia, S....
La Revue de Médecine Interne. 35 (2014) - p. A184-A185 , 2014

Link: https://doi.org/10.1016/..

11

Révélation psychiatrique des déficits du cycle l'urée chez ..:

Bigot, A. ; Lavigne, C. ; Kaminsky, P....
La Revue de Médecine Interne. 34 (2013) - p. A170 , 2013

Link: https://doi.org/10.1016/..

12

Épilepsie myoclonique progressive révélant une maladie de L..:

Béjot, Y. ; Lemesle-Martin, M. ; Contégal, F....
Revue Neurologique. 163 (2007) 10 - p. 975-978 , 2007

Link: https://doi.org/10.1016/..

13

Une amylose finlandaise chez une patiente française:

Contégal, F. ; Bidot, S. ; Thauvin, C....
Revue Neurologique. 162 (2006) 10 - p. 997-1001 , 2006

Link: https://doi.org/10.1016/..

14

Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moder..:

Thomas, Q ; Motta, M ; Gautier, T...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10158009/1/1-s2.0-S0002929722003603-main.pdf. , 2022

Link: https://discovery.ucl.ac..

15

Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with..:

Carmignac, V ; Mignot, C ; Blanchard, E...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10128942/1/Kinsler_Clinical%20spectrum%20of%20MTOR-related%20hypomelanosis%20of%20Ito%20with%20neurodevelopmental%20abnormalities_AOP.pdf. , 2021

Link: https://discovery.ucl.ac..