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Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel re..:

Boluda Navarro, Mireia ; Ibáñez Company, Mariam ; Liquori, Alessandro...
Este artículo de investigación ha sido financiado con fondos FEDER (CIBERONC, CB16/12/00284), con Becas Instituto de Salud Carlos III (PI16/01113, PI17/00660, PI18/1472, PI19/00812), así como con fondos de la Conselleria de Educación, Cultura y Deporte (GV/2019/084) de la Generalitat Valenciana. MBN y AL son beneficiarios de una beca de la "Asociación Española Contra El Cáncer" y la "Fundación Española de Hematología y Hemoterapia", respectivamente.. , 2021

Link: http://hdl.handle.net/10637/13653

RT Journal
T1 <Title>Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi Syndrome ; Partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi Syndrome</Title>

UL https://suche.suub.uni-bremen.de/peid=base-ftceubiblioteca:oai:repositorioinstitucional.ceu.es:10637_13653&Exemplar=1&LAN=DE
				
A1 Boluda Navarro, Mireia
A1 Ibáñez Company, Mariam
A1 Liquori, Alessandro
A1 Franco Javara, Clara
A1 Martínez Gallo, Mónica
A1 Rodríguez Vega, Héctor
PB Frontiers Media
YR 2021
K1 Béguez-Chédiak-Higashi syndrome - Diagnosis
K1 Chédiak-Higashi
K1 Síndrome de - Diagnóstico
K1 Enfermedades genéticas - Diagnóstico
K1 Chromosome abnormalities
K1 Sistema inmune - Enfermedades - Diagnóstico
K1 Immune system - Diseases - Diagnosis
K1 Anomalías y malformaciones cromosómicas
K1 Genetic disorders - Diagnosis
JF Este artículo de investigación ha sido financiado con fondos FEDER (CIBERONC, CB16/12/00284), con Becas Instituto de Salud Carlos III (PI16/01113, PI17/00660, PI18/1472, PI19/00812), así como con fondos de la Conselleria de Educación, Cultura y Deporte (GV/2019/084) de la Generalitat Valenciana. MBN y AL son beneficiarios de una beca de la "Asociación Española Contra El Cáncer" y la "Fundación Española de Hematología y Hemoterapia", respectivamente.
LK http://hdl.handle.net/10637/13653
DO http://hdl.handle.net/10637/13653
SF ELIB - SuUB Bremen

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