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1 Ergebnisse
1
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GT..:
Salpietro V
;
Maroofian R
;
Zaki M. S
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446. , 2024
Link:
https://hdl.handle.net/11380/1339114
RT Journal T1
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome
UL https://suche.suub.uni-bremen.de/peid=base-ftunivmodena:oai:iris.unimore.it:11380_1339114&Exemplar=1&LAN=DE A1 Salpietro V A1 Maroofian R A1 Zaki M. S A1 Wangen J A1 Ciolfi A A1 Barresi S A1 Efthymiou S A1 Lamaze A A1 Aughey G. N A1 Al Mutairi F A1 Rad A A1 Rocca C A1 Cali E A1 Accogli A A1 Zara F A1 Striano P A1 Mojarrad M A1 Tariq H A1 Giacopuzzi E A1 Taylor J. C A1 Oprea G A1 Skrahina V A1 Rehman K. U A1 Abd Elmaksoud M A1 Bassiony M A1 El Said H. G A1 Abdel-Hamid M. S A1 Al Shalan M A1 Seo G A1 Kim S A1 Lee H A1 Khang R A1 Issa M. Y A1 Elbendary H. M A1 Rafat K A1 Marinakis N. M A1 Traeger-Synodinos J A1 Ververi A A1 Sourmpi M A1 Eslahi A A1 Khadivi Zand F A1 Beiraghi Toosi M A1 Babaei M A1 Jackson A A1 Hannah M. G A1 Bugiardini E A1 Bertini E A1 Kriouile Y A1 El-Khorassani M A1 Aguennouz M A1 Groppa S A1 Karashova B. M A1 Goraya J. S A1 Sultan T A1 Avdjieva D A1 Kathom H A1 Tincheva R A1 Banu S A1 Veggiotti P A1 Verrotti A A1 Lanari M A1 Savasta S A1 Macaya A A1 Garavaglia B A1 Borgione E A1 Papacostas S A1 Vikelis M A1 Chelban V A1 Kaiyrzhanov R A1 Cortese A A1 Sullivan R A1 Papanicolaou E. Z A1 Dardiotis E A1 Maqbool S A1 Ibrahim S A1 Kirmani S A1 Rana N. N A1 Atawneh O A1 Lim S. -Y A1 Zuccotti G. V A1 Marseglia G. L A1 Esposito S A1 Shaikh F A1 Cogo P A1 Corsello G A1 Mangano S A1 Nardello R A1 Mangano D A1 Scardamaglia A A1 Koutsis G A1 Scuderi C A1 Ferrara P A1 Morello G A1 Zollo M A1 Berni-Canani R A1 Terracciano L. M A1 Sisto A A1 Di Fabio S A1 Strano F A1 Scorrano G A1 Di Bella S A1 Di Francesco L A1 Manizha G A1 Isrofilov M A1 Guliyeva U A1 Salayev K A1 Khachatryan S A1 Xiromerisiou G A1 Spanaki C A1 Fiorillo C A1 Iacomino M A1 Gaudio E A1 Munell F A1 Gagliano A A1 Jan F A1 Chimenz R A1 Gitto E A1 Iughetti L A1 Di Rosa G A1 Maghnie M A1 Pettoello-Mantovani M A1 Gupta N A1 Kabra M A1 Benrhouma H A1 Tazir M A1 Bottone G A1 Farello G A1 Delvecchio M A1 Di-Donato G A1 Obeid M A1 Bakhtadze S A1 Saadi N. W A1 Miraglia-Del-Giudice M A1 Maccarone R A1 Triki C. C A1 Kara M A1 Karimiani E. G A1 Salih A. M A1 Ramenghi L. A A1 Seri M A1 Di-Falco G A1 Mandara L A1 Barrano G A1 Elisa M A1 Cherubini E A1 Operto F. F A1 Valenzise M A1 Cattaneo A A1 Zazzeroni F A1 Alesse E A1 Matricardi S A1 Zafar F A1 Ullah E A1 Afzal E A1 Rahman F A1 Ahmed M. M A1 Parisi P A1 Spalice A A1 De Filippo M A1 Licari A A1 Trebbi E A1 Romano F A1 Heimer G A1 Al-Khawaja I A1 Al-Mutairi F A1 Alkuraya F. S A1 Rizig M A1 Shashkin C A1 Zharkynbekova N A1 Koneyev K A1 Bertoli-Avella A A1 Pagnamenta A. T A1 Niceta M A1 Battini R A1 Corsello A A1 Leoni C A1 Chiarelli F A1 Dallapiccola B A1 Faqeih E. A A1 Tallur K. K A1 Alfadhel M A1 Alobeid E A1 Maddirevula S A1 Mankad K A1 Banka S A1 Ghayoor-Karimiani E A1 Tartaglia M A1 Chung W. K A1 Green R A1 Jepson J. E. C A1 Houlden H YR 2024 K1 animal model K1 ectodermal disorder K1 GREND syndrome K1 GTPBP1 K1 GTPBP2 K1 NBIA K1 neurodegeneration K1 neurodevelopmental disorder K1 ribosome stalling K1 ribosomopathies JF info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38118446 LK http://dx.doi.org/https://hdl.handle.net/11380/1339114 DO https://hdl.handle.net/11380/1339114 SF ELIB - SuUB Bremen
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