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1 Ergebnisse
1
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in J..:
Lorena, Travaglini
;
Francesco, Brancati
;
Jennifer, Silhavy
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23386033. , 2013
Link:
http://hdl.handle.net/11365/960289
RT Journal T1
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert Syndrome and related disorders
UL https://suche.suub.uni-bremen.de/peid=base-ftunivsiena:oai:usiena-air.unisi.it:11365_960289&Exemplar=1&LAN=DE A1 Lorena, Travaglini A1 Francesco, Brancati A1 Jennifer, Silhavy A1 Miriam, Iannicelli A1 Elizabeth, Nickerson A1 Nadia, Elkhartoufi A1 Eric, Scott A1 Emily, Spencer A1 Stacey, Gabriel A1 Sophie, Thomas A1 Bruria, Ben Zeev A1 Enrico, Bertini A1 Eugen, Boltshauser A1 Malika, Chaouch A1 Maria, Roberta Cilio A1 Mirjam, M. de Jong A1 Hulya, Kayserili A1 Gonul, Ogur A1 Andrea, Poretti A1 Sabrina, Signorini A1 Graziella, Uziel A1 Maha, S. Zaki A1 Ali Pacha L A1 Zankl A A1 Leventer R A1 Grattan Smith P A1 Janecke A A1 Koch J A1 Freilinger M A1 D'Hooghe M A1 Sznajer Y A1 Vilain C A1 Van Coster R A1 Demerleir L A1 Dias K A1 Moco C A1 Moreira A A1 Ae Kim C A1 Maegawa G A1 Dakovic I A1 Loncarevic D A1 Mejaski Bosnjak V A1 Petkovic D A1 Abdel Salam GM A1 Abdel Aleem A A1 Marti I A1 Pinard JM A1 Quijano Roy S A1 Sigaudy S A1 de Lonlay P A1 Romano S A1 Verloes A A1 Touraine R A1 Koenig M A1 Dollfus H A1 Flori E A1 Fradin M A1 Lagier Tourenne C A1 Messer J A1 Collignon P A1 Penzien JM A1 Bussmann C A1 Merkenschlager A A1 Philippi H A1 Kurlemann G A1 Grundmann K A1 Dacou Voutetakis C A1 Kitsiou Tzeli S A1 Pons R A1 Jerney J A1 Halldorsson S A1 Johannsdottir J A1 Ludvigsson P A1 Phadke SR A1 Girisha KM A1 Doshi H A1 Udani V A1 Kaul M A1 Stuart B A1 Magee A A1 Spiegel R A1 Shalev S A1 Mandel H A1 Lev D A1 Michelson M A1 Idit M A1 Ben Zeev B A1 Gershoni Baruch R A1 Ficcadenti A A1 Fischetto R A1 Gentile M A1 Della Monica M A1 Pezzani M A1 Graziano C A1 Seri M A1 Benedicenti F A1 Stanzial F A1 Borgatti R A1 Romaniello R A1 Accorsi P A1 Battaglia S A1 Fazzi E A1 Giordano L A1 Pinelli L A1 Boccone L A1 Barone R A1 Sorge G A1 Briatore E A1 Bigoni S A1 Ferlini A A1 Donati MA A1 Biancheri R A1 Caridi G A1 Divizia MT A1 Faravelli F A1 Ghiggeri G A1 Mirabelli M A1 Pessagno A A1 Rossi A A1 Uliana V A1 Amorini M A1 Briguglio M A1 Briuglia S A1 Salpietro CD A1 Tortorella G A1 Adami A A1 Bonati MT A1 Castorina P A1 D'Arrigo S A1 Lalatta F A1 Marra G A1 Moroni I A1 Pantaleoni C A1 Riva D A1 Scelsa B A1 Spaccini L A1 Del Giudice E A1 Ludwig K A1 Permunian A A1 Suppiej A A1 Macaluso C A1 Pichiecchio A A1 Battini R A1 Di Giacomo M A1 Priolo M A1 Timpani P A1 Pagani G A1 Di Sabato ML A1 Emma F A1 Leuzzi V A1 Mancini F A1 Majore S A1 Micalizzi A A1 Parisi P A1 Romani M A1 Stringini G A1 Zanni G A1 Ulgheri L A1 Pollazzon, M A1 RENIERI, ALESSANDRA A1 Belligni E A1 Grosso E A1 Pieri I A1 Silengo M A1 Devescovi R A1 Greco D A1 Romano C A1 Cazzagon M A1 Simonati A A1 Al Tawari AA A1 Bastaki L A1 Mégarbané A A1 Sabolic Avramovska V A1 Said E A1 Stromme P A1 Koul R A1 Rajab A A1 Azam M A1 Barbot C A1 Salih MA A1 Tabarki B A1 Jocic Jakubi B A1 Martorell Sampol L A1 Rodriguez B A1 Pascual Castroviejo I A1 Gener B A1 Puschmann A A1 Starck L A1 Capone A A1 Lemke J A1 Fluss J A1 Niedrist D A1 Hennekam RC A1 Wolf N A1 Gouider Khouja N A1 Kraoua I A1 Ceylaner S A1 Teber S A1 Akgul M A1 Anlar B YR 2013 K1 Ciliopathies K1 INPP5E K1 Joubert syndrome and related disorders K1 Meckel syndrome JF info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/23386033 LK http://hdl.handle.net/11365/960289 DO http://hdl.handle.net/11365/960289 SF ELIB - SuUB Bremen
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